Flera orsaker bakom oklar könstillhörighet

Kongenital adrenal hyperplasi, CAH. Denna diagnos drabbar både kvinnor och män, men tillståndet kan synas hos nyfödda flickor eftersom deras könsorgan kan vara förmanligade. CAH beror på att binjurebarken bildar för mycket manligt könshormon, så kallade androgena hormoner, som slutligen omvandlas till testosteron. Samtidigt bildas för litet kortisol och saltbehållande hormon. Tillståndet kräver livslång behandling, och sedan 1986 screenas därför alla nyfödda.

Hypospadi. Den vanligaste orsaken till att könstillhörigheten kan vara svårbestämd hos pojkar är att urinröret mynnar någon annanstans än vid penistoppen, på dess undersida eller vid roten. Ungefär en av 250 pojkar föds med hypospadi i någon grad.

Testosteronokänslig XY. Den manliga kromosomuppsättningen XY kräver att personen exponeras för och är känslig för testosteron för att utvecklas till man. Ibland fungerar detta inte och det kan ha flera orsaker, exempelvis att inget testosteron alls bildas eller att mottagarmolekyler för testosteron saknas. Personen kan vara okänslig för testosteron i olika grad, men vid fullständig okänslighet ser barnet ut och utvecklas som en flicka. Då upptäcks tillståndet vanligen inte förrän man söker läkare för att flickan inte får sin menstruation.

5-alfa-reduktasbrist. För att bilda yttre könsorgan omvandlas testosteron till dihydrotestosteron av enzymet 5-alfa-reduktas. För litet av detta enzym gör att pojkar inte utvecklar någon penis trots att de har testiklar. Syndromet beskrivs mycket bra i romanen Middlesex av Jeffrey Eugenides. De som föds med denna genetiska konstitution ser ut som flickor till dess att de kommer i puberteten. Det beror på att en annan variant av enzymet då börjar bildas. I stället för att utveckla bröst och börja menstruera startar utvecklingen av manligt yttre könsorgan. Det krävs en skadad gen från vardera föräldern för att drabbas. Cloacal extrophy är det engelska namnet på det tillstånd som William Reiners patienter hade, där både buken och de yttre könsorganen är mycket missbildade. Det är ovanligt och drabbar ett barn av 400 000. Äkta hermafroditism. Detta innebär att både testikelvävnad och äggstocksvävnad finns hos samma person. Mängden testikelvävnad styr i hur stor grad individen kommer att få manlig utveckling. Ofta har dessa personer en normal kvinnlig genetisk uppsättning (46 kromosomer, varav två X).