Ständiga blodsockerfall fick oväntad förklaring

”Det var ett par år sedan som vi fick in den här drygt trettioåriga kvinnan. Hon hade utretts både på sin vårdcentral och på endokrinologen, men det stod klart att hon led av en svårfångad sjukdom.

Fyra år innan hon kom till oss hade hon plötsligt blivit svag i benen och börjat svettas helt omotiverat. När hon lade sig ner och åt något försvann symtomen. Attackerna gick inledningsvis att koppla till att hon hade fastat eller ätit dåligt, men med tiden fick hon dagliga blodsockerfall och började svimma.

Hon fick göra en så kallad fasteprovokation, där hon under kontrollerade former fick fasta och så tog vi blodprover. Hennes blodsockervärde var lågt från början och föll snabbare än normalt.

Det finns bara ett hormon som sänker blodsockret, och det är insulin. Hennes halt av insulin i blodet visade sig vara mycket förhöjd. Vi började då misstänka att det handlade om en hormonproducerande tumör som tillverkade just insulin, ett insulinom. Vi började söka efter den i hennes bukspottkörtel med alla möjliga metoder: vanlig röntgen, PET, datortomografi, magnetkamera och så kallat endoskopiskt ultraljud. Vi hittade ingenting.

Sådana här tumörer kan vara mycket små, så till slut gjorde vi en undersökning som vi tar till någon gång per år, en så kallad kärlkatetesering. Då för man in en kateter via ljumsken och mäter hur mycket insulin som frisätts från olika delar – ett sätt att ringa in i vilken del av bukspottkörteln en eventuell tumör sitter. Men inte heller den undersökningen gav något.

Vi hade under resans gång även provat att ge henne olika insulinsänkande läkemedel, men de hjälpte inte.

Och hon blev bara sämre. Fastän hon nu åt kontinuerligt fortsatte blodsockerfallen och svimningarna.

Som doktor måste man agera och vi beslöt att operera bort en del av hennes bukspottkörtel. Det är en stor operation. Bukspottkörteln är ett skört och svårtillgängligt organ, så ingreppet tar många timmar. Vi tog bort två tredjedelar av bukspottskörteln och lämnade kvar den del där gallgången finns. Vid en sådan här operation är man också rädd för att saften från körteln ska läcka ut i vävnaden och skada den. Men operationen gick bra och patienten återhämtade sig väl.

Vi hade redan före operationen bestämt att ta tillvara de celler som tillverkar insulin, betacellerna. De fördes direkt till laboratoriet – med språng! Man har inte så lång tid på sig att undersöka mänskliga celler, för de överlever bara några dagar. Vi löste av varandra och gjorde en massa olika tester.

Cellerna såg normala ut i mikroskop, men när vi undersökte hur de reagerade visade de sig vara överaktiva. De utsöndrade insulin hela tiden oavsett vilken nivå av blodsocker de hade runt sig. Med hjälp av en metod som kallas för patch-clamp går det att undersöka hur cellerna reagerar elektriskt. Kvinnans betaceller uppvisade en helt annan profil än normala betaceller – de fyrade av elektriska pulser hela tiden.

Till slut lyckades vi hitta boven i dramat. Betaceller ska känna av energinivån och det gör de genom att mäta halten av den energirika molekylen ATP. En speciell jonkanal som borde ha varit öppen när ATP-nivån var låg var i stället stängd. Det var orsaken till överutsöndringen av insulin. Tillståndet är extremt ovanligt; i världen finns bara ett fyrtiotal fall beskrivna.

Jag brukar säga att kirurgi är farligt och att man aldrig ska operera i onödan. Här tvingades vi att ta bort vävnad fastän vi inte hade hittat det som vi trodde var en tumör. Kvinnans värden normaliserades efter operationen, men tyvärr har hon fått bestående närminnesproblem efter sina episoder med blodsockerbrist. Hjärnan lever på socker och tar skada när den inte får näring.”

Berättat av Robert Bränström, endokrin­kirurg vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna, för Lotta Fredholm, vetenskapsjournalist.