Arvet gjorde mannen iskall

”Mannen var i 25-årsåldern och kom in med ambulans till akuten på Södersjukhuset en kväll för några år sedan. Hans föräldrar hade hittat honom i sängen, där han låg och stirrade upp i taket. Han var iskall. Kvällen innan hade han varit ute och festat med sina kamrater.

Redan i ambulansen konstaterades lågt blodsocker, så han fick glukoslösning intravenöst. När han kom in till akuten var han riktigt dålig och kroppstemperaturen låg på 31,8 grader. Blodprov visade att hans blod var mycket surt, vilket – tillsammans med det låga blodsockret – gjorde att vi misstänkte att han fått i sig giftig alkohol: metanol eller etylenglykol.

På den medicinska intensivvårdsavdelningen blev han sedan ännu sämre, fick epileptiska kramper och förlorade medvetandet. Då lades han i respirator och fick lugnande medel för att häva kramperna. Han fick även dropp med glukos och etanol; man ger etanol för att tränga ut den giftiga alkoholen ur alla enzymsystem. Dessutom satte vi in dialys, för att rena mannens blod. Sedan kontaktade vi Giftinformationscentralen. Där trodde de att det handlade om förgiftning med etylenglykol.

Eftersom vår apparatur var trasig skickades nya blodprov till centrallaboratoriet i Linköping. Därifrån rapporterades att de hade hittat glykol i proverna, vilket bekräftade våra misstankar. Så vi fortsatte behandla med dialys och dropp.

Vi tog om blodproverna för att se om dialysen hade fungerat, men värdena hade inte sjunkit. Och det var fler saker som inte heller stämde med etylenglykolförgiftning. Mannen fick exempelvis aldrig någon njursvikt. Vi började därför ifrågasätta diagnosen.

Vi skickade blodproverna för noggrannare analys till sjukhuslaboratoriet i Uddevalla, där man använder en annan analysmetod som har fördelen att den tydligt kan skilja mellan glykol och liknande ämnen.

Nu kom det fram att mannen aldrig hade haft etylenglykol i blodet, utan glycerol. Det är en ogiftig substans, men den kan ge en lätt berusning. Det var mycket förvånande, och vi frågade oss var den kom ifrån. Eftersom halten i mannens blod stigit under tiden på intensivvårdsavdelningen, trots dialys, fanns bara en slutsats – han bildade glycerol själv.

Nu började vi söka bland sällsynta fall i litteraturen. Den som ska ha störst ära för att vi snabbt kunde ställa en korrekt diagnos är tveklöst överläkare Dan E.H. Andersson. Med sin långa erfarenhet kunde han sluta sig till att det borde handla om en ärftlig oförmåga att spjälka glycerol. Patienten saknade helt enkelt enzymet glycerolkinas, som normalt finns i celler som kallas fibroblaster.

Vi utgick från det och gav honom kaloririkt näringsdropp eftersom han led av energibrist. Efter sammanlagt sju dagar på intensiven och ytterligare några dagar på vårdavdelning kunde han gå hem.

När man efteråt testade mannens celler var deras kapacitet att bryta ner glycerol en knapp hundradel av vad som är normalt. Och en genetisk analys visade att mannen hade en så kallad punktmutation i arvsmassan som gjorde enzymet obrukbart. En sådan förändring har aldrig tidigare beskrivits, och vi rapporterade om fallet i New England Journal of Medicine.

Det var en ärftlig förändring som mannen hade levt med hela sitt liv. Att han vid det här tillfället blev så svårt sjuk berodde på att flera faktorer samverkade: han hade stressat, druckit alkohol, slarvat med maten och han led av en lätt luftvägsinfektion. Energibristen, och den stress som infektionen skapade, ökade kroppens beroende av egenproducerad energi i form av glukos, energi som han med sitt skadade enzym alltså inte kunde framställa.”

*Berättat av Åke Sjöholm, professor vid Karolinska institutet och överläkare vid Diabetesenheten vid Södersjukhuset, för Lotta Fredholm, vetenskapsjournalist.*