Fick tillbaka minnet och muskelstyrkan

”En ung man från ett av våra nordiska grannländer hade redan vid födseln konstaterats lida av medfödd muskelsvaghet. Elektrofysiologiska undersökningar och övrig utredning hade visat att det inte var något fel på nerverna till musklerna. Problemet verkade i stället vara en sjukdom i själva muskelfibrerna, det man kallar en myopati.

När han kom upp i skolåldern märktes det att han hade problem med inlärningen eftersom hans korttidsminne var dåligt. Vid tio års ålder undersöktes hans hjärna med en blodflödesmätning. Han hade minskat blodflöde på båda sidorna i främre delen av hjärnan, vilket enligt läkarna förklarade hans inlärningsproblem. Han använde dock olika knep, exempelvis att skriva ner allt viktigt på post-it-lappar.

I 20-årsåldern blev han mycket svagare och kunde känna att han plötsligt tog helt slut i armarna och var tvungen att vila när han var på jobbet, i en affär. Det gick utför på ett sluttande plan och till slut kom han till mig för en third opinion, eftersom han redan varit hos två andra neurologer.

Signalerna till muskeln kom inte fram

Första gången jag träffade honom fick han remiss till en neurofysiologisk undersökning som skulle utreda hur effektivt nervimpulserna fördes över till muskelfibrerna. Detta gjorde man genom att elektriskt stimulera en nerv med tre impulser per sekund samtidigt som det elektriska svaret från muskeln mättes. Normalt svarar muskeln lika mycket på varje stimulering. Men hos patienten blev svaret gradvis lägre, som tecken på problem med impulsöverföringen. Min kollega, doktor Magnus Nordin på neurofysiologilabbet, ringde omedelbart upp mig och sade att det kunde handla om medfödd myasteni. Denna sjukdom beror vanligen på att det saknas receptorer för signalsubstansen acetylkolin, eller att receptorerna som ska ta emot signalsubstansen är skadade. Det medför att signalen för att dra ihop muskeln inte kommer fram.

Eftersom min patient var så välutredd hade jag inte tänkt att det kunde handla om myasteni, men det intressantaste var att det verkade vara en variant av sjukdomen som till viss del kunde förbättras. Jag kallade patienten tillsammans med hans föräldrar. Det hade gått en månad sedan sist och han var nu ännu svagare och orkade inte längre lyfta armarna över huvudet. Han tyckte också att minnet var sämre än någonsin.

Resultat 30 sekunder efter injektion

Sjukdomen går att behandla med läkemedel som hämmar nedbrytningen av acetylkolin. Läkemedlen kallas acetylkolinesterashämmare och hämmar effekten av det enzym som normalt bryter ner acetylkolin. Jag testade att ge honom en injektion och efter 30 sekunder sade han ’Vad konstigt det känns!’ och lyfte armarna över huvudet. Han fick då ytterligare en, lite starkare, dos. ’Jag måste pröva’, sade han och valde en pärm full med papper högt upp i min bokhylla. Han lyfte ner den och började gråta, hans föräldrar grät och jag var också djupt rörd. Det var som ett Hollywood-slut, så starkt! Behandlingen med läkemedlet i tablettform fortsatte och efter tre månader hade han återfått 70 procent av normal muskelstyrka.

Att man tidigare missat att det rörde sig om medfödd myastenia gravis beror på att det är en enormt ovanlig sjukdom. Andra typer av muskelsvaghet är betydligt vanligare. Och att han blev sämre efter puberteten tror jag kan bero på att han fram till dess hade haft ökat påslag av tillväxtfaktorer som kompenserat för sjukdomen.

Behandlades med medicin mot Alzheimers sjukdom

När jag läste igenom alla utredningar så fastnade jag för hans minnesproblematik. Även patienter med Alzheimers sjukdom har problem med blodflödet i hjärnan och de behandlas med en speciell variant av acetylkolinesterashämmare, som passerar blod-hjärnbarriären och verkar i hjärnan. Det fanns ingenting rapporterat i litteraturen om att man behandlat patienter med medfödd myasteni på detta vis men vi var tvungna att prova. Efter en veckas behandling hörde min patient av sig och berättade att han slutat med post-it-lappar och att han för första gången i sitt liv hade kunnat memorera sina föräldrars telefonnummer.”

Berättat av Albert Hietala, överläkare i neurologi vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna, för Lotta Fredholm, vetenskapsjournalist.

Vill du läsa fler komplicerade medicinska fall? Klicka här!