Insamlade gener skapar dilemma

Den isländske läkaren Kári Stefánsson startade företaget Decode Genetics i Reykjavik år 1996. Syftet var att utnyttja Islands unika förutsättningar för genforskning: en ovanligt homogen befolkning, välskötta register inom sjukvården och – inte minst – en folklig tradition av att hålla reda på släktband långt bakåt i tiden.

Sedan dess har Decodes forskare publicerat hundratals rapporter i ledande tidskrifter om hur olika genvarianter påverkar hälsan. Resultaten bygger på statistiska samband inom en stor folkgrupp. Men företagets databas innehåller också livsviktig genetisk information om enskilda individer.

– Det håller mig vaken om nätterna, säger Kári Stefánsson.

I den isländska befolkningen finns en muterad variant av en gen kallad BRCA2. En kvinnlig bärare löper 86 procents risk att drabbas av cancer i brösten eller äggstockarna, och förlorar i genomsnitt tolv år av sitt liv jämfört med befolkningen i övrigt, enligt Kári Stefánsson.

Hans företag har avläst hela arvsmassan hos 12 000 islänningar, och dessutom gjort en enklare analys av nästan halva landets befolkning på 320 000 invånare.

Genom att kombinera resultaten med uppgifter om släktband är det möjligt att med stor noggrannhet förutsäga hur arvsmassan ser ut även hos islänningar som inte ingår i forskningen. Det gäller också mutationen i BRCA2.

– Vi skulle kunna hitta alla bärare på Island genom en knapptryckning, säger Kári Stefánsson.

En kvinna med mutationen kan bli kvitt en mycket stor cancerrisk genom en operation som avlägsnar bröstvävnad och äggstockar. Därför vill Kári Stefánsson kontakta alla kvinnor med mutationen så att de själva kan bestämma vad de vill göra. Men hittills har han låtit bli på grund av det oklara etiska och juridiska läget.

Vilhjálmur Árnason, filosofiprofessor på centret för etik vid Islands universitet, påpekar att människor måste ha rätt att avstå från kunskap om sin arvsmassa.

– Somliga berörda har ju inte ens deltagit i forskningen. Det visar hur absurt det är att bara kontakta folk och berätta om en överhängande fara, säger han.

Dessutom finns en enorm gråzon. Mutationen i BRCA2 innebär en stor risk att få cancer. Men som regel har olika ”sjukdomsgener” en relativt liten betydelse för risken att få en viss sjukdom. Sådan information kan vara svår att hantera, i synnerhet om det saknas effektiv förebyggande behandling.

Kári Stefánsson tänker sig att alla som vill slippa veta något om sina gener kan få höra av sig till företaget via en webbsida.

– I så fall är det bättre att den som vill ha informationen kontaktar företaget på eget initiativ, säger Vilhjálmur Árnason.

Han anser att det behövs en bred diskussion i samhället om hur man på bästa sätt ska hantera medicinskt viktig information som ingen har bett om. Behovet är tydligt på Island, som har världens mest heltäckande databas med genetisk information. Men i takt med att ny teknik gör det billigare att avläsa arvsmassa kommer frågan att bli alltmer aktuell även i Sverige och andra länder.

Kári Stefánsson håller med om att frågan behöver diskuteras av både allmänhet och politiker. Men hans egen uppfattning är klar:

– Jag är fullständigt övertygad om att varenda kvinna som i dag har spridd bröstcancer på grund av den här mutationen skulle ha velat veta att de är bärare långt tidigare, när det fortfarande hade gått att förebygga sjukdomen, säger han.