Svensk arvsmassa kartlagd
Forskare har avläst hela arvsmassan hos tusen personer i Sverige. Databasen kan göra det lättare att hitta orsaken till genetiska sjukdomar.
Det har blivit rutin att avläsa hela arvsmassan hos människor med sällsynta genetiska sjukdomar. För att avgöra om en viss genvariant är orsaken till symtomen är det viktigt att ha ett jämförelsematerial från befolkningen i stort.
– Om genen är vanlig så kan den ju inte orsaka en ovanlig sjukdom, säger Anna Wedell, professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet.
Den nya databasen är framtagen av Science for Life Laboratory, ett samarbete mellan flera universitet. Den ska vara ett verktyg inom både forskning och diagnostik av genetiska sjukdomar.
Enligt ett pressmeddelande är personerna som ingår i studien utvalda för att täcka in den genetiska variationen i landet. Men forskarna har utgått från tidigare studier av människor med rötter i Sverige som löper en eller flera generationer bakåt i tiden. Det betyder att den senaste tidens migration saknas i materialet.
– Det är absolut en begränsning, men det här är ett viktigt första steg, säger Anna Wedell.
Hon understryker att det redan i dag finns internationella databaser med genetisk information från människor med olika geografiskt ursprung.
