Alla gener kartlagda hos 35.000 år gammal kvinna

När den moderna människan kom till Europa från Afrika, för drygt 40 000 år sedan, ökade risken för en rad genetiskt överförda sjukdomar. Det är en bild som tidigare forskning pekat på. Men den stämmer inte, enligt svenska forskare som nu har kartlagt hela genomet för en kvinna som levde på Balkan för 35 000 år sedan.

– Det pågår en debatt om att när den moderna människan kom till Europa ska det ha uppstått en genetisk flaskhals, det vill säga att den genetiska diversiteten minskade. Det ökar i sin tur risken för inavelssjukdomar. Men den här kvinnan hade en oväntat stor genetisk diversitet, säger professor Mattias Jakobsson som leder avdelningen för människans evolution på Evolutionsbiologiskt centrum vid Uppsala universitet.

– Ett annat intressant resultat är att skillnaden jämfört med oss är mycket mindre än vi trott. Ändå är hon inte en föregångare till oss som lever i Europa nu, utan till jägare och samlare som levde i Europa fram till istidens slut.

Hittades i grotta i Rumänien

Den genetiska flaskhalsen uppstod alltså betydligt senare än vad man trott, enligt analysen av ett skallben från kvinnan. Hon och två andra individer hittades på 1950-talet i grottan Pestera Muierii (ungefär ”kvinnornas grotta”) i södra Rumänien.

När och hur den genetiska diversiteten minskade är okänt, men då jordbruket kom till Europa med nya grupper av människor för omkring 6 000 år sedan ökade diversiteten igen, berättar Mattias Jakobsson.

Eftersom kraniet har en del arkaiska drag har forskare trott att kvinnan tillhört en grupp som blandat sig med neandertalare. Men det visar sig också vara fel, några sådana spår hittades inte i hennes dna.

– Vi är precis i det gränsland då neandertalarna försvann. Andra individer som analyserats, nyligen en som levde i Bulgarien för cirka 40 000 år sedan, hade förfäder som fått barn med neandertalare några fåtal generationer tidigare. Men vi hittade inget sådant i den här kvinnans gener. Vi tror att hon tillhörde en grupp som kom till Europa efter neandertalarna.

Smälter ner benbitarna

Analysen gjordes med en ny metod, som utvecklats av gruppen. Det är första gången som rön framtagna med metoden publiceras.

– Vanligtvis maler man ner materialet för analys, men vi smälter i stället benbitarna i en långsam process. Då får vi fram upp till 30 gånger mer genetiskt material, säger Mattias Jakobsson.

Att gruppen kunnat kartlägga hela genomet hos ett så gammalt fynd beror också på andra lyckliga omständigheter. Kalla och någorlunda torra förhållanden, som rått i grottan, hjälper till att bevara dna. Hur kroppen bröts ned kan också ha spelat in, men omständigheterna är okända.

Hela genomet från så gamla individer har bara kartlagts en handfull gånger tidigare, bland annat av den forskargrupp vid Max Planck-institutet i Leipzig som leds av svensken Svante Pääbo.