”Informera om riskerna med kusinäktenskap”

REPLIK. I en nyligen publicerad kommentar här i Forskning & Framsteg framhåller historikern Brita Planck att ett förbud mot kusinäktenskap skulle fallera på flera grunder. Författaren lyfter olika viktiga aspekter av frågan, men vi vill fokusera särskilt på de problematiska kliniska följderna av inavel som en direkt effekt av kusinäktenskap. Vi sätter alltså diskussionen om ett lagförbud mot kusinäktenskap åt sidan, och frågar i stället: utöver det rent juridiska, vad – om något – behöver vi här i Sverige göra åt saken?

De flesta vet nog att inavel kan ge sjuka barn. Men få vet egentligen varför eller i vilken utsträckning. Kortfattat kan man säga att när två föräldrar bär på samma recessiva sjukdomsrelaterade gen så är det stor risk att deras barn utvecklar sjukdomen. Denna risk existerar hos alla föräldrar, för alla barn, men är kraftigt ökad när föräldrarna är släkt med varandra, eftersom det helt enkelt är större sannolikhet att de båda råkar ha ärvt samma problematiska recessiva gen.

Storskalig invandring från regioner där kusinäktenskap är vanligt förekommande medför att vi förmodligen redan har tusentals befintliga kusinäktenskap i landet. Detta har allvarliga medicinska konsekvenser, och kan till exempel ses i Socialstyrelsens översikt över sicklecellsjukdom: ”det är inte känt hur många personer i Sverige som har sjukdomen, men den ökade migrationen från områden där sjukdomen är vanlig gör att antalet har ökat betydligt”. Sicklecellsjukdom utgör dessutom endast ett exempel bland många andra – det finns tusentals svåra och ovanliga recessiva genetiska sjukdomar, och forskare upptäcker hela tiden nya, så antalet barn som är drabbade av någon sorts allvarlig genetisk sjukdom är med all sannolikhet väldigt stor.

Många länder med starka kusinäktenskapstraditioner – som Qatar, Saudiarabien, Iran och även Cypern – har sedan länge infört krav på genetisk screening för alla par som vill gifta sig. Andra länder, som Israel och Estland, har infört frivilliga genetiska tester. Inga av dessa fall handlar dock om att genom dna-tester förbjuda några planerade äktenskap, utan i stället att ge information och rådgivning för att hjälpa par att vid behov fatta relevanta riskinformerade beslut innan de skaffar barn. Detta är speciellt viktigt eftersom många av de recessiva genetiska sjukdomarna följer en så dödligt enkel regel: ju längre tid innan man sätter in behandling desto kortare förväntad livslängd för barnet och desto mer lidande under tiden.

Trots den nu rådande folkhälsoriskbilden så finns det i Sverige i dag inga enkelt tillgängliga lösningar. Oavsett om blivande föräldrar vet att de bär på vissa risker för svåra genetiska sjukdomar eller inte så har vi ingen vare sig obligatorisk eller ens frivillig tillgång till genetisk screening. Dessutom är de allra flesta blivande föräldrar helt ovetandes om dessa frågor, då det till exempel inte utgår någon specifik information kring inavelns genetiska sjukdomsrisker som del av mödravårdsverksamheten, och frågan berörs inte ens i landets läkarutbildningar.

Ett första steg bör därför vara en bred informationskampanj om de genetiska riskerna med kusinäktenskap och inavel. Denna bör riktas delvis mot vården, för att dess medarbetare ska bli mer förtrogna med riskerna i fråga samt utveckla en bättre förmåga att hantera dem på ett effektivt sätt. Men den bör även riktas mot befolkningen i stort, med ett fokus på de som löper störst risk, för att de bättre ska kunna fatta mer informerade beslut. Därefter behöver vi bygga ut vår tillgång till genetisk rådgivning, inklusive testning, åtminstone som en möjlig åtgärd vid förhöjd risk.

Kusinäktenskap som fenomen existerar redan i landet, och medför en kraftigt ökad risk för svåra genetiska sjukdomar för de barn som kommer att födas – eller redan har fötts – inom dem. Så oavsett vilka juridiska utvecklingar som sker bör vi se till att investera i utbildning, förebyggande åtgärder och tillgänglighet till genetisk rådgivning, jämte resurser för att stödja familjer som påverkats av genetiska sjukdomar och för att förbättra tillgången till lämplig vård och behandling.