Annons

zoonomia

Ett stort internationellt konsortium lett från Uppsala universitet och Broad Institute vid MIT och Harvard, har analyserat arvsmassan hos 240 däggdjur för att kartlägga platser i dna som har en viktig funktion. Den nya informationen kan användas både för att hitta sjukdomsmutationer hos människa och i forskning om hur man bäst bevarar utrotningshotade djurarter.

Bild: 
Kerstin Lindblad-Toh Lab

Däggdjurs gener kan avslöja mänsklig cancer

Ett internationellt forskarteam, delvis lett från Uppsala, har kartlagt arvsmassorna hos 240 däggdjur. Informationen kan användas för att identifiera vilka gener som ligger bakom sjukdomar som cancer och hjärt- och kärlsjukdomar hos människor.

Annons

Publicerad:

2020-11-12

Under evolutionen har däggdjurens arvsmassor genomgått stora förändringar. Men vissa delar har konserverats vilket tyder på att de har en viktig funktion. En mutation på en sådan plats i arvsmassan kan därmed leda till sjukdom.

Ett sätt att hitta dessa nyckelområden är att jämföra den genetiska koden hos ett stort antal däggdjur. Det är just vad projektet Zoonomia går ut på.

Hitta orsak till cancer och schizofreni

– Grundmålsättningen är att ta fram data som kan användas för att hitta orsaken till sjukdomar som cancer och schizofreni hos människor, säger Kerstin Lindblad-Toh, professor i komparativ genomik vid Uppsala universitet och forskningsledare vid amerikanska Broad Institut som drivs av de båda universitetet Harvard och MIT i Boston.

Tillsammans med Broad-kollegan Elinor Karlsson leder hon Zoonomia som i tidskriften Nature just presenterat en analys och jämförelse av arvsmassan hos 240 däggdjur. Det är den hittills bredaste kartläggningen och täcker drygt 80 procent av alla däggdjursfamiljer och närmare 110 miljoner år av evolution. Av de 240 djuren har drygt 120 inte tidigare kartlagts genetiskt.

All data finns tillgänglig på  Zoonomias hemsida.

– Vår förhoppning är att andra forskare ska dra nytta av våra data. Många som försöker kartlägga sjukdomsgener hos människan glömmer bort att de kan jämföra med andra däggdjur, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Förstå vilken mutation som har störst betydelse

Att hitta de gener som orsakar komplexa sjukdomar som cancer eller hjärt- kärlsjukdomar är en svår uppgift. Ofta hittar forskarna tiotals eller hundratals regioner i arvsmassan där det finns skillnader mellan sjuka och friska personer. Förändringarna kan både finnas i själva genen och i de delar av dna som reglerar generna. Utmaningen är att förstå vilken mutation som har störst betydelse.

Det är här som jämförelsen med andra däggdjur kan hjälpa till. Om en viss position i arvsmassan inte förändrats under evolutionen är sannolikheten stor att den har en viktig funktion. På så vis kan det gå att sålla fram vilka mutationer som kan vara nyckeln till en viss sjukdom.

Kerstin Lindblad-Toh har till exempel tidigare identifierat mutationer som har betydelse för tvångssyndrom hos människor genom jämförelser med hundar.

– Nu har vi mer och bättre data för att ringa in de platser i arvsmassan som har betydelse för olika sjukdomar, säger hon.

Kapybaran kan försvara sig mot cancer

Vissa däggdjur har också utvecklat motståndskraft mot vissa sjukdomar, något som kan användas inom den medicinska forskningen. Världens största gnagare, Kapybaran, har till exempel utvecklat försvarsmetoder mot cancer.

Däggdjurens arvsmassor kan också användas för att studera hur olika djur utvecklat speciella egenskaper. Ett annat användningsområde är studier av utrotningshotade djur.

Forskning & Framsteg berättar om fackgranskade forskningsresultat och om pågående forskning. Våra texter ska vara balanserade och trovärdiga, och sätta forskningsresultaten i sitt sammanhang för att göra dem begripliga. Forskning & Framsteg har rapporterat om vetenskap sedan 1966.