Vinnare av Tidskriftspriset: Årets rörligt 2024!

”Snart får alla nyfödda sin arvsmassa avläst”

Ungefär 4 procent av alla islänningar bär på en gen som ökar risken för någon sjukdom som går att förebygga eller behandla. Men få vet om det. Att inte informera dem är hjärtlöst, enligt genforskaren Kári Stefánsson.

Publicerad
Kári Stefánsson

Den isländske genforskaren Kári Stefánsson får ta emot Eric K. Fernströms nordiska pris 2024.
Bild: Christopher Lund

Ingen ska behöva få genetisk information om sin egen kropp utan att själv ha bett om det. Den principen är central i många länders regelverk för hur resultaten av olika typer av gentester ska hanteras.

Den isländske genforskaren Kári Stefánsson vill se en ändring. Han menar att rätten att överleva är viktigare än rätten att inte veta.

Nu har han tilldelats Eric K. Fernströms nordiska pris för forskning som har ”revolutionerat vår förståelse av genetisk variation och dess samband med hälsa och sjukdomar”.

Varför är Island en bra plats för forskning om hur genetisk variation hänger samman med hälsa och sjukdomar?

– Islänningar är välvilliga till att delta i vetenskapliga studier. Dessutom finns det något som kallas founder effect. En stor del av den nutida befolkningen på Island kan spåra sin härkomst till ett fåtal gemensamma förfäder. Följden blir att genvarianter som från början var sällsynta är relativt vanliga i dagens befolkning. Och det har visat sig vara en stor tillgång i vår forskning, säger Kári Stefánsson.

Kan du ge något konkret exempel på det?

– Ja. Ett konkret exempel är BRCA2-genen. På Island finns bara en mutation i den genen. Den är ganska vanligt förekommande. Mutationen ger en relativt stor riskökning för bröstcancer.

Vad kan en bärare göra för att slippa bli sjuk?

– Det går att minska risken genom en operation som avlägsnar bröstvävnad och äggstockar. Problemet är att vi inte har rätt att informera kvinnor om att de bär på genen – om de inte själva har bett om att få veta. Så i stället har vi skapat en webbsida där folk kan ta reda på om de bär på mutationen eller inte. Tyvärr har bara 30 procent av bärarna utnyttjat den möjligheten.

Eric K. Fernströms nordiska pris

Eric K. Fernströms nordiska pris är ett av Nordens mest prestigefyllda medicinpriser. Eric K. Fernströms Stiftelse, vid Lunds universitets Medicinska fakultet, delar ut priset till en framstående medicinsk forskare från något av de nordiska länderna den 6 november vid Forskningens dag i Lund.

Hur tror du att framtiden ser ut när det gäller information om riskgener?

– Det finns en förändring av attityder. Allt fler verkar anse att den som bär på riskgener bör få besked om det, åtminstone om det gäller sjukdomar det går att göra något åt. Jag tycker att det är omoraliskt att undanhålla någon den typen av information.

I många länder pågår diskussioner om att avläsa hela arvsmassan hos nyfödda för att öka chansen att förebygga sjukdomar senare i livet. Kommer det att ske i stor skala?

– Inom fem till tio år tror jag att det blir mycket mycket vanligt att göra det i världens rika länder.

Hur stor andel av Islands befolkning har fått hela sin arvsmassa avläst?

– Någonstans mellan 15 och 20 procent. Men vi har gjort enklare genetiska tester på mer än halva befolkningen. Och eftersom vi känner till släktskapsförhållanden inom i princip hela befolkningen så kan vi sluta oss till hur arvsmassan ser ut hos en mycket stor andel av alla islänningar.

När avläste du din egen arvsmassa?

– Det var för ett tiotal år sedan. Den är inte speciellt intressant. Jag är en tråkig man med tråkig arvsmassa.

Så du kan tänka dig att låta andra snoka i din genetiska information?

– Jag skulle inte ha några problem med att publicera hela min arvsmassa på webben. Jag är rätt övertygad om att den inte är underhållande för någon. Du får veta mycket mer om mig som person genom ett samtal i en eller två minuter än genom att studera min arvsmassa i tio år.

Skulle du råda andra att vara lika öppna om sin genetiska information?

– Absolut inte. Det är viktigt att folk själva tänker igenom hur de vill göra.

F&F i din mejlbox!

Håll dig uppdaterad med F&F:s nyhetsbrev!

Beställ nyhetsbrev

Kunskap baserad på vetenskap

Prenumerera på Forskning & Framsteg!

Inlogg på fof.se • Tidning • Arkiv med tidigare nummer

Beställ i dag!
Publicerad

Upptäck F&F:s arkiv!

Se alla utgåvor