Rea på gentest

Det kommer ett tillfälle i ett förhållande, säger Amanda L. under ett långt telefonsamtal, då det är dags att be killen man är intresserad av att göra ett gentest.

– Det känns väldigt viktigt att se vad han har i sina gener, och om det är kompatibelt med mina gener, säger hon.

– Men om han inte vill ta något gentest, vad gör du då?

– Då kommer jag inte att ingå i någonting med honom, säger Amanda L.

Hon vill inte ha sitt riktiga namn i tidningen, men berättar att hon föddes i början av 1990-talet, bor i Stockholm och för närvarande är singel. Redan för ett år sedan lät hon analysera sina gener.

Jag frågar vidare om den framtida pojkvännen:

– Om han går med på att göra testet, och det visar att han har en gen som ökar risken för att era barn får någon sjukdom. Vad gör du då?

– Känner man att vi har en bra relation så ska det vara väldigt mycket dåliga nyheter i gentestet för att man inte ska vilja gå vidare. Men det blir ju lite bidragande i bedömningen, säger hon.

Gentester är på god väg att bli en faktor i vanliga människors sociala liv, och det går inte att slå upp någon bok i vett och etikett för att få goda råd om hur man tar upp frågan om ett gentest med sin partner. Tekniken för att kartlägga olika genvarianter i stor skala har funnits i åratal. Först nu börjar en kultur växa fram kring hur vanligt folk använder testerna och tolkar resultaten.

Priserna faller snabbt. Världens största leverantör av omfattande gentester till privatpersoner – det amerikanska företaget 23andMe – sänkte nyligen priset för ett test från 299 dollar till 99 dollar, knappt 650 kronor plus frakt. Syftet med rean är att få en miljon kunder innan året är slut, vilket är fem gånger fler än i dag.

Företaget utlovar besked om 248 sjukdomsrisker och annan medicinskt intressant information, bland annat hur man reagerar på olika läkemedel. Dessutom kan man leta efter släktingar bland de övriga kunderna, och få reda på vilka etniska grupper runt om i världen man delar olika genvarianter med.

En av företagets grundare, Anne Wojcicki, är gift med Sergey Brin som var med om att starta företaget Google. Därför kan man lätt föreställa sig att 23andMe har ett välorganiserat nätforum för sina kunder. Hur går snacket där? Hur påverkas folk av den genetiska informationen? För att få delta i diskussionen måste man vara kund, så jag slår till på reapriset.

Ett provrör av plast kommer med posten. Jag spottar i röret och skickar det till ett laboratorium. Resultaten kommer om sex till åtta veckor. Först då blir jag tvungen att ta ställning till den svåra frågan om vad jag vill veta om mina gener, allt eller bara valda delar. Kanske innehåller svaret något som jag helst inte vill veta.

Men redan nu får jag ett lösenord till världens största chatt för människor med detaljerad information om sina egna gener. Det är här jag får kontakt med Amanda L.

– Jag och min syster blev till genom insemination i London, och min mamma var adopterad. Så jag har aldrig haft någon god koll på mitt genetiska arv, säger hon.

Gentestet visade bland annat att arvsmassan i hennes mitokondrier – cellernas kraftverk som ärvs på mödernet – går tillbaka till en kvinna som levde för cirka 18 000 år sedan i nuvarande Ukraina. Amanda L. har gått med i en Facebookgrupp för folk med samma genetiska historia – en ny typ av gemenskap i gentesternas tidevarv.

Hon är beredd på att kanske en dag få kontakt med ett halvsyskon genom företagets databas, ett biologiskt barn till samma spermiedonator som hennes föräldrar anlitade.

Under hela sin uppväxt har Amanda L. vetat hur hon blev till. Så är det inte i alla familjer, och tekniken är skoningslös mot familjehemligheter som varit dolda i decennier. Det upptäckte signaturen Reneelynn nyligen. När testerna visade att hennes bror var ett halvsyskon startade hon en diskussionstråd i chatten hos 23andMe under rubriken ”Chockerande resultat”:

”Jag antar att det här betyder att min pappa inte är min biologiska pappa. Har någon annan fått totalt chockerande resultat?”

Andra kunder försöker trösta henne med att det hela kanske är ett misstag. Men senare samma dag skriver Reneelynn ett nytt inlägg – nu med sin profilbild utbytt mot Edvard Munchs tavla Skriet. Hon har pratat med sin mamma, som säger att hon alltid varit osäker på vem som var Reneelynns pappa.

”Jag saknar ord. Min värld är upp och ner. Min bror och jag har kommit överens om att inte säga något till pappa. Allvarligt talat, varför säga något till honom som bara kan skada? Han är 66 år gammal och hela min värld. Jag vill inte att han ska uppleva det jag går igenom.”

Under de följande dagarna kommer massor av inlägg från personer som vill uttrycka sympati för Reneelynn, eller argumentera för att hon borde berätta sanningen även för sin pappa. Och flera personer bidrar med egna historier om hur gentestet avslöjat att de har en annan biologisk härkomst än de trott.

Signaturen Annie skriver att hon gav sin syster ett gentest från 23andMe i julklapp. Resultatet visade till deras förvåning att de är halvsystrar och har olika pappor. ”Precis som du är jag det första barnet”, skriver Annie.

Reneelynn svarar att hon och hennes bror också fick gentestet som present, och tillägger ironiskt att den presenten ju var otroligt lyckad. ”Mejla mig om du vill prata.”

Kunder som berättar om tråkiga besked får mycket stöd i de nätbaserade diskussionerna. En kvinna som kallar sig Hippiemom berättar att hennes gentest avslöjade en ökad risk att få bröstcancer. Några månader senare var hon på en mammografiundersökning som visade en förändring. Personalen föreslog en ny mammografi inom ett halvår, men Hippiemom krävde en biopsi direkt. ”På grund av varningen från 23andMe bestämde jag mig för att inte vänta. I dag fick jag veta att jag har bröstcancer i ett tidigt stadium, och jag är tacksam för att jag inte väntade i ett halvår.”

I den efterföljande diskussionstråden kommer ett inlägg från en kvinna som påpekar hur viktigt det är att vanliga konsumenter själva får tillgång till data om sina genetiska riskfaktorer: ”Politikerna, läkarna och forskarna som inte tycker att vi är tillräckligt mogna för att hantera kunskap om vårt eget dna fattar helt enkelt inte grejen.”

Den åsikten ligger helt i linje med en utveckling mot att vissa människor samlar allt fler data om sin egen kropp. Enkla stegräknare och pulsmätare för joggare har fått sällskap av bärbara apparater som mäter allt från stressnivåer och sömndjup till buller och luftföroreningar i omgivningen. Informationen presenteras i form av prydliga diagram som går att dela med andra i sociala medier. En drivkraft bakom trenden – som kallas quantified self – är den tekniska utvecklingen. En annan handlar om synen på kroppen och dess funktioner.

– Det finns kulturella och politiska förändringar som innebär att hälsa allt mer blir ett individuellt projekt, säger Niclas Hagen, doktorand i etnologi vid Lunds universitet.

Han har en bakgrund inom genetik och anser att gentesterna har en tydlig koppling till quantified self, det mätbara jaget. Samtidigt ser han en avgörande skillnad.

– Arvsmassan är inte någon privatsak. Den delar vi med andra, säger han.

Vi som testar våra gener måste alltså tänka på att resultaten även angår våra släktingar. De kanske inte vill veta något om genvarianter som ökar risken för att bli allvarligt sjuk.

Niclas Hagen har i sin forskning intervjuat personer med Huntingtons sjukdom och deras anhöriga. Bärare av anlaget får en dödlig sjukdom som bryter ner nervsystemet, och risken för att sjukdomen går i arv till ett barn är 50 procent. Flertalet personer i riskzonen väljer att inte testa sig. Ett viktigt skäl är att det än så länge inte finns någon bot mot Huntingtons sjukdom.

Laboratoriet som just nu analyserar arvsmassan i mitt spott kan av tekniska skäl inte hitta anlag för Huntingtons sjukdom. Testet kartlägger genvarianter som i de flesta fall påverkar mycket små risker för allehanda krämpor med några tiotal procent. Men ett fåtal riktigt obehagliga gener ingår också, bland annat flera varianter av ApoE-genen som är kopplad till risken att få Alzheimers sjukdom. När Nobelpristagaren James Watson, en av dna-spiralens upptäckare, fick hela sin arvsmassa avläst år 2007 valde han att offentliggöra resultatet med ett undantag: genen ApoE.

Hos 23andMe finns en diskussionsgrupp för kunder som fått nedslående nyheter om ApoE-genen. Nya medlemmar hälsas välkomna till ”klubben ingen vill vara medlem i”.

Signaturen Polrish berättar att hon sett sin mormor brytas ner av alzheimer, och att hon enligt sitt gentest löper hela 45 procents risk för att själv drabbas av sjukdomen. ”Jag har ägnat det senaste halvåret åt att brottas med den siffran. Jag skulle mycket hellre slippa veta det jag vet”, skriver hon.

Hon får svar av ett par personer som tycker att det är bättre att veta så mycket som möjligt, bland annat av hänsyn till de anhöriga. ”Det blir mycket lättare för dem om de vet i förväg vad de har att vänta sig.”

Polrish håller inte med. Hon tycker att kunskapens pris är för högt: ”Det har varit en enorm känslomässig börda att veta att jag är bärare av dubbla anlag för en obotlig sjukdom som förstör minnet och personligheten, och att det är oundvikligt att anlag går vidare till mina barn (jag är i tjugoårsåldern). Detta är något helt nytt som ingen annan generation har tvingats hantera på det här sättet.”

I alla tider har folk känt till att sjukdomar och andra egenskaper kan gå i släkten. Men gentesterna gör det mycket mer påtagligt. Siffror och diagram ger det biologiska arvet en betydelse som tränger långt in i människors uppfattning om sin egen identitet. Det märks i diskussionerna på 23andMe, i synnerhet när det gäller olika genvarianters geografiska ursprung. Begreppet ”ras” förekommer ofta.

Signaturen Brett B. skriver att han är förbryllad över att vara en blandning mellan afrikan och europé. I hela sitt liv har han fått höra att hans familj stammar från Nordamerikas ursprungsbefolkning. ”Jag ser inte ut som någon afroamerikan, och det gör ingen annan jag känner i min familj heller. Är detta möjligt? Eller kan någon ha gjort ett misstag?”

Han får svar av en annan kund som föreslår en förklaring: ”Historiskt har det varit mycket vanligt att rasblandade människor påstår sig vara ’native american’ för att ta sig uppåt i samhället.”

Men något är konstigt. Fler kunder tycker att en orimligt stor andel av deras arvsmassa härrör från Afrika. Signaturen TonyaKyd har just fått veta att 97 procent av hennes arvsmassa är typisk för afrikaner som bor söder om Sahara. Hon är mycket förvånad eftersom hennes släkt kommer från Norge och Irland. ”Jag ser fullständigt vit ut”, skriver TonyaKyd.

Inläggen hopar sig. Folk bråkar om hur det biologiska arvet påverkar hudfärg, näsform och hårets krullighet. Den amerikanske presidenten Barack Obamas genetiska rötter blir ett diskussionsämne, och någon publicerar fotografier av personer med olika etnisk bakgrund för att stödja sin tes om att människor med påbrå från Afrika faktiskt kan vara blonda och blåögda. Inläggen är fulla av resonemang om olika procentsatser av arvsmassa från olika regioner.

Faktum är att alla människor på jorden stammar från föregångare i Afrika. Det finns inga skarpa genetiska gränser mellan olika folkgrupper. Samtidigt är det uppenbart att människor från olika delar av världen ser lite olika ut. Rent teoretiskt är det möjligt att använda ett gentest till att få en bild av hur stor andel av en människas arvsmassa som är typisk för en viss region, berättar Ulf Landegren, professor i molekylärmedicin vid Uppsala universitet.

Men något har gått snett hos 23andMe. Till slut kommer ett inlägg från en anställd på företaget. Hon förklarar att det finns ett fel i ett nytt datorprogram som ska räkna ut genernas geografiska ursprung, och att misstaget snart ska rättas till.

”Det här ser inte alls bra ut för 23andMe. Hur ska folk kunna lita på sina resultat nu?” skriver en kund. Många är irriterade.

Men signaturen Ksonic är road: ”Jag tror att detta var ett socialt experiment. Vi var alla afrikaner för en dag : )”.

Susanne Lundin, professor i etnologi vid Lunds universitet, har tagit del av diskussionstråden.

– Jag slås av att det är så otroligt viktigt för folk att tillhöra ”rätt” etnicitet, säger hon.

Hon kopplar attityderna till ett sug efter något autentiskt. Folk vill ingå i ett sammanhang, och blir upprörda när en metod de litar på ger besked som går på tvärs mot självbilden.

Susanne Lundin påminner om att människor i alla tider har sökt kunskap om sina rötter och sin framtid. Genetiska tester är bara en i raden av metoder som folk har använt, och dessa är långt ifrån ofelbara. Men i vissa fall ger de tillförlitliga besked med omtumlande konsekvenser.

– Jag tror att testerna är här för att stanna, och det vore bra om skolan undervisade mer om både tekniken och de svåra existentiella frågor som den kan leda till, säger Susanne Lundin.

Det låga priset gör att allt fler människor har råd att testa sig. För somliga kunder verkar den egna arvsmassan vara något av en hobby. De skriver hundratals inlägg i olika forum hos 23andMe om sina genvarianter och vad de kan tänkas betyda. På sajten finns även ren underhållning, till exempel ett program som omvandlar genetisk information till en melodi som går att ladda ner i mobilen och använda som ringsignal.

Företagets kunder kan också ladda ner en fil med rådata från sitt gentest och få hjälp att analysera dessa på en mängd oberoende nätsajter. 23andMe uppmuntrar andra företag att utveckla program och appar baserade på resultat från dna-testerna. Det ryktas om tillämpningar i form av kostråd och detingsajter som tar hänsyn till användarnas gener.

Susanne Lundin menar att diskussionerna om dna-tester på nätet bidrar till att göra tekniken vardaglig, till en del av hur vi lever våra liv. Men hur vardagligt kan det tänkas bli att fullt friska män och kvinnor i ett parförhållande ber varandra att dna-testa sig för att få veta något om framtida barn? Amanda L. påpekar att människor som överväger att bilda familj alltid har försökt ta reda på så mycket som möjligt om varandra, och att dna-testet bara är ett ytterligare steg. Hon tror att det kan ge värdefull information om så kallade recessiva sjukdomsanlag, alltså genvarianter som ökar risken för en sjukdom om de ärvs från båda föräldrarna.

Susanne Lundin tror inte att Amanda L. är något extremfall.

– Inte alls. Det finns en diskussion i samhället om att kunna selektera det barn man vill ha. Det är jättetydligt i alla studier jag har gjort, säger Susanne Lundin.

För att få en uppfattning om attityderna startar jag en diskussion hos 23andMe med en fråga om hur andra kunder skulle reagera om en partner vill att de ska göra ett gentest för att se om de är lämpade för ett seriöst förhållande. Inom ett dygn kommer ett tjugotal svar. Några tycker att frågan är obehaglig och konstig. Andra är öppna för att testa sig. En ung man säger att han själv har funderat på att be sin flickvän att testa sig, men har avstått eftersom han tror att hon skulle bli arg. En äldre man tycker att det är en bra idé att testa sin partner för att försäkra sig om att man inte är nära släkt. Signaturen Katie M. berättar att både hon och hennes pojkvän nyligen har lämnat prover till 23andMe.

”Vi väntar på resultaten … suck … Men vi är inte ute efter att granska varandra – vi är bara två nördiga forskare, och priset har ju gått ner! Vi vill veta lite mer om oss själva och varandra för skojs skull”.

För mig är väntan över en sen kväll efter precis sex veckor. Ett mejl meddelar att analysen är klar. Men vad vill jag veta? Vilka av de 248 egenskaperna och sjukdomsriskerna är det meningsfullt att känna till? Definitivt inte ApoE-genen i alla fall, den som påverkar risken för Alzheimers sjukdom. Jag går in på sajten och klickar bort all information som handlar om hälsa. Inte på grund av några speciella farhågor, men jag känner helt enkelt inte för att rota i sjukdomar.

Uppgifterna om arvsmassans geografiska ursprung säger bara vad jag redan visste. Det mest intressanta jag har fått från 23andMe är faktiskt diskussionerna på sajten, chattrösterna som visar hur genetisk information påverkar attityder – och i värsta fall kan drabba dem som gentestar sig bara för skojs skull.