Märkliga sprickor i skelettet

– Första gången jag träffade henne var i slutet av 1990-talet. Hon hade krockat med ett träd när hon åkte pulka med sina barn, minns ortopeden Jonas Bergström, överläkare vid Ortopedkliniken på Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Han berättar om den kvinnliga patient som då var i trettioårsåldern och som skulle komma att förbrylla honom och hans kolleger i många år.

– Det var egentligen ingen kraftig smäll, men hon hade fått en fotledsfraktur som aldrig ville läka ordentligt. Det var därför hon kom till mig, för en second opinion.

När Jonas Bergström tittade på röntgenbilderna upptäckte han att det inte fanns några tydliga frakturlinjer i skelettet. Det såg mer ut som ett långsamt sönderfall med en massa småsprickor. Sådana skelettförändringar kan uppstå hos personer med svår diabetes eller lepra på grund av nervskador. Men den här patienten tycktes förutom fotskadan vara fullt frisk.

– Jag remitterade jag henne till en neurofysiolog för att utreda om hon hade någon form av nervstörning. Men det gav inget resultat, alla provsvar var fullt normala.

För att komma vidare skickade Jonas Bergström röntgenbilderna till några av världens mest framstående ortopeder, vid bland annat Mayokliniken i USA. Men inte heller det gav något napp. Ortopedkollegerna hade aldrig sett något liknande.

Under tiden började kvinnans skelettförändringar att sprida sig även till den andra foten, till vristen och lederna. Det enda Jonas Bergström kunde göra var att steloperera led efter led för att minska hennes smärtor. Samtidigt förbryllades han över att hon inte hade mer ont än hon faktiskt hade. I stället för att ligga kvar på sjukhuset några dagar med smärtlindring efter ingreppen ville hon oftast bara ha en enda spruta morfin. Sedan kunde hon gå hem redan efter ett par timmar.

En annan sak som förbryllade honom var operationssåren. De läkte så märkligt långsamt.

– Första gången vi tog bort stygnen sprack huden upp och nere i den djupare vävnaden var såret fortfarande öppet. Efter det lärde jag mig att vi var tvungna att låta stygnen sitta kvar en hel månad.

Efter ytterligare ett antal år och flera nya operationer råkade Jonas Bergström under en skidsemester få syn på en medicinsk artikel om medfödd smärtokänslighet. Det är en mycket ovanlig genetisk sjukdom som, förutom oförmåga att känna smärta, också kan leda till just den typ av skelettförändringar som hans patient hade, läste han.

– Fast det var några saker som inte stämde alls. Bland annat beskrevs sjukdomen som ärftlig, och dessutom är den förenad med en rätt så grav psykisk utvecklingsstörning. Min patient hade ingen känd sjukdom i släkten och arbetade som högt uppsatt banktjänsteman.

Men lite senare föll en ny pusselbit på plats: Jonas Bergström fick reda på att kvinnan inte kunde svettas, förutom några enstaka svettpärlor i pannan. Detta beskrevs i artikeln som typiskt för en viss form av medfödd smärtokänslighet – svettkörtlarna får inga nervsignaler.

Det var då Erik Iwarsson kopplades in. Han är specialistläkare och forskare vid Avdelningen för klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Han blev genast nyfiken och läste vidare om den ovanliga sjukdomen.

– Jag kunde bara hitta sextio beskrivna fall i hela världen, de flesta hos en beduinstam i södra Israel. Ett av huvudsymtomen är mycket riktigt psykisk utvecklingsstörning. Men jag hittade också något enstaka fall med normal mental förmåga, som alltså påminde om vår patient, säger Erik Iwarsson.

I samma veva gjordes en ny, utökad neurologisk undersökning. Den här gången kom ett intressant svar. Kvinnan hade svårt att urskilja så kallad temperaturrelaterad smärta.

Efter många tålamodsprövande turer lyckades Erik Iwarsson till sist hitta ett laboratorium i Tyskland som kunde göra den avancerade genetiska undersökning som krävdes för att få slutgiltigt besked. Det visade sig att kvinnans föräldrar bär på var sin hittills okänd och relativt mild mutation i den gen som har med smärtokänslighet att göra, NTRK1. Själva har de inga symtom eftersom de också har en frisk gen i den andra kromosomen. Men hos deras dotter har de två sällsynta mutationerna alltså mötts och gett upphov till en mild form av medfödd smärtokänslighet, som debuterade i trettioårsåldern.

– Även om diagnosen inte hjälper oss att ge bättre behandling än fortsatta operationer så har patienten uppskattat att få en förklaring till sina symtom. Och så har vi kunnat trösta henne med att sjukdomen rimligen inte har kunnat gå vidare till hennes barn, säger Erik Iwarsson.