Attackerna slog mot hjärnans vattenkanaler

”Kvinnan var runt 45. Fem år innan hon kom till oss hade hon hastigt fått ont bakom högra ögat och drabbats av dimsyn. Då, när hon sökte akut, misstänkte man en inflammation i synnerven. Möjligtvis fanns även en bakomliggande multipel skleros, MS. Typiskt för sjukdomen är de så kallade skoven, när patienten plötsligt blir sämre och exempelvis får synrubbningar eller blir förlamad.

Hennes hjärna undersöktes med magnetkamera, men man såg inget onormalt. Blodproverna var också normala, fast i ryggvätskan syntes tecken på en pågående inflammation. Efter en tid gick dock inflammationen i synnerven över och synen blev bättre.

Fick Diagnosen MS

Ett år efter detta första skov kom nästa. Då fick kvinnan svårt att gå. Återigen gjordes en undersökning med magnetkamera av hennes hjärna. Inget onormalt syntes. Men i ryggmärgen hade hon inflammationshärdar och i ryggvätskan syntes fortfarande tecken på pågående inflammation. Nu ställdes diagnosen MS och hon fick läkemedlet betainterferon för att dämpa den skadliga aktiviteten i immunsystemet. Men trots att hon behandlades fick hon upprepade skov.

Efter två års behandling tog man bilder av hennes hjärna och ryggmärg på nytt. Då hittades två inflammationshärdar: en liten i hjärnan och en mer långsträckt i bröstryggen. Eftersom behandlingen inte förhindrade fortsatta skov bytte man till ett läkemedel kallat natalizumab, som är effektivare mot MS. Men patienten fick ändå ett allvarligt skov: benen förlamades, känseln försvann från bröstet och nedåt och även kontrollen över blåsan påverkades. För att häva den akuta inflammationen försökte man nu under tre dagars tid ge henne kortison intravenöst i hög dos.

Symptomen stämde inte med MS

När detta inte hjälpte kom hon till oss på neurologikliniken. Vi undersökte hennes ryggmärg. Inflammationshärdarna var nu utbredda hela vägen från näst översta halskotan ner till den nionde bröstkotan. Det stämde inte med MS, där härdarna brukar vara mindre och fler. Undersökning av hjärnan visade inget utöver den redan uppkomna härden. Även detta är ovanligt vid MS, där det med tiden brukar tillkomma allt fler inflammatoriska härdar.

Vi funderade då på om det i stället kunde handla om neuromyelitis optica, NMO. Sedan fem år finns det ett test för att mäta halten av speciella NMO-antikroppar i blodet. Ett värde över 15 är sjukligt. Och nu fick vi napp. Halten var 17,1, och diagnosen kunde ändras till NMO.

Även om symtomen liknar MS är orsaken en annan. Vid MS angriper kroppens immunsystem felaktigt hjärna och ryggmärg så att myelinet, de isolerande fettskidor som finns runt nervcellernas utlöpare, bryts ner.

Fick istället diagnosen NMO

Vid NMO är det i stället en speciell vattenkanal, akvaporin 4, som attackeras. Denna finns på så kallade astrocyter i det centrala nervsystemet och är viktig för att behålla cellernas vattenjämvikt vid svullnad i hjärnan, till exempel efter en skallskada. Vattenkanalerna angrips av specifika antikroppar som ingår i en immunologisk reaktion och som i slutänden skadar myelinet och dödar celler framför allt i ryggmärgen och synnerverna, där det finns många vattenkanaler.

Sjukdomen är betydligt ovanligare än MS. I Sverige ser vi några enstaka fall per år. Men det är viktigt att hitta dessa patienter och sätta in rätt behandling för att förhindra skov, eftersom varje skov riskerar att ge bestående handikapp.

När vi hade ställt rätt diagnos fick kvinnan behandling med så kallad plasmaferes, en sorts separation där blodet renas från de skadliga antikropparna. Hon fick också immundämpande behandling med kortison och cellgiftet azatioprin. Efter några månader kunde dessa mediciner trappas ner till en låg underhållsdos.

Sedan dess har kvinnan sluppit ytterligare skov. Blåsrubbningen och den lätta benspasm som uppstod vid skoven kvarstår. Men i dag kan hon gå utan hjälpmedel.”

Berättat av Jan Lycke, docent och överläkare vid MS-centrum på neurologkliniken vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, för Lotta Fredholm, vetenskapsjournalist.

Vill du läsa fler komplicerade medicinska fall? Klicka här!