88 anfall och 20 år innan mannen fick sin diagnos

Den drygt 40-årige mannen hade sedan slutet av 1980-talet till och från drabbats av anfall med oförklarliga överkänslighetsreaktioner. När han var tolv år konstaterades allergi mot gräspollen, och sedan även allergi mot björk, men annars hade han inga födoämnes- eller läkemedelsallergier.

Det första anfallet kom i april 1988. Han blev varm, fick yrsel, förlorade medvetandet och fördes med ambulans till akuten i Uppsala. Där fann man inte någon orsak till anfallet.

Sedan började han plugga i Umeå men drabbades året efter av yrsel och blev medvetslös och fick åka in akut. Nu gjordes en allergiutredning men inget ovanligt hittades. Ytterligare några år senare bodde han i Trollhättan, och efter nya anfall utredde man där om det möjligen kunde handla om något problem med hormonbalansen – men så var det inte.

Fem år efter det första anfallet flyttade han tillbaka till Uppsala och började skriva upp alla anfall – när de skedde och vilka symtomen var och han graderade dem även utifrån hur allvarliga de var.

Ett anfall inleds alltid med att han blir diffust illamående och att pulsen går upp, ibland så högt som till 150 slag i minuten. Därefter kommer stickningar i tungan. Sedan kan han få synfältsbortfall, han kallar det ”korridorseende”, svettningar, rodnad i ansiktet och på resten av kroppen, slem i halsen och svårt att svälja. Dessutom upplever han ett extremt obehag. Ibland även symtom som kräkningar och han har svårt att hålla urin och avföring. Och i särskilt allvarliga fall drabbas han av medvetslöshet. Därefter klingar anfallet av, något som kan ta uppåt en halvtimme. I timmar efteråt har han svår huvudvärk, frossa och svullnader i tungan och i ansiktet.

Han dokumenterade inte mindre än 88 anfall under 20 år. Men trots sammanlagt sex vändor in på akuten – där anfallet kunde hävas med adrenalin – och en rad olika provtagningar och utredningar fick han inte någon diagnos.

Det är ett problem i vården att om en patient inte har någon tydlig diagnos, kan man som vårdpersonal, av ren frustration, börja använda förklaringsmodellen att problemen snarare är psykiska än fysiska.

I maj 2008 kom han till oss på Akademiska sjukhuset i Uppsala och verkade inte ha någon allergi, men blodprov visade att han hade förhöjd halt av ett enzym kallat tryptas i blodet. Detta i kombination med de symtom han beskrev pekar mot den mycket ovanliga sjukdomen mastocytos.

För att säkerställa tog vi prov från mannens benmärg. När det undersöktes under mikroskop visade det sig att en typ av vita blodkroppar, så kallade mastceller, såg underliga ut.

vanliga fall ser man knappt dessa celler i benmärgen, eftersom de är så få, men hos honom var de många fler och de klumpade också ihop sig i aggregat. Mastceller tillverkas i benmärgen, finns i alla organ och är viktiga spelare i immunsystemet. Vid mastocytos är de genetiskt förändrade så att deras mottagare på ytan, receptorerna, blir överkänsliga och aktiverar cellerna utan anledning. Utlösande faktorer kan vara kyla, värme, tryck, olika födoämnen, läkemedel, stress eller – vilket är det vanligaste – getinggift. När mastcellerna aktiveras släpper de ut histamin som sätter igång alla de symtom som mannen haft.

Vi konstaterade att han hade systemisk mastocytos, den variant av sjukdomen som involverar hela kroppen. Det finns andra varianter som specifikt drabbar bara hjärtat, huden, skelettet eller mag-tarmkanalen.

Sjukdomen har varit relativt okänd, men 2006 startade vi mastocytoscentrum vid Karolinska universitetssjukhuset för att sprida kunskap om sjukdomen. Sedan 2015 finns det även ett mastocytoscentrum här i Uppsala. Beräkningar från danska forskare tyder på att det kan handla om 90 nyinsjuknade vuxna i Sverige per år. Av dessa har 90 procent den ”mildare” variant som vår patient lider av, medan en tiondel drabbas av en svårare form som leder till förtidig död.

Det är en knepig diagnos att ställa då det kan vara så olika symtom, jag vet att ett avsnitt i tv-serien Dr House handlade om just mastocytos. Det finns inget botemedel, men det går att dämpa risken för anfall genom att ge antihistamin. Vår patient har också en adrenalinpenna som han kan använda om han känner att ett anfall är på gång. Glädjande nog har han – sedan han fick rätt diagnos och rätt behandling – varit besvärsfri.

Vi kan ju inte ta benmärgsprover på alla som har huvudvärk, magtarmproblem och ångest, men på vårdcentralen går det att ta blodprov för att mäta tryptas, som är ett mått på hur många mastceller som finns i kroppen och deras aktivitet. Är halten förhöjd är det en fingervisning om att symtomen kan bero på mastocytos.”

Berättat av Hans Hägglund, överläkare och verksamhetschef vid Avdelningen för hematologi, dermatologi, venereologi och reumatologi vid Akademiska sjukhuset i Uppsala, för Lotta Fredholm, vetenskapsjournalist.