Enorm omställning för sjukvården
Under de närmaste åren kommer allt fler patienter att få hela sin arvsmassa avläst inom den svenska vården.
Bild: Getty images
Medicinsk behandling som skräddarsys efter patientens gener har det talats om länge. Men hittills har så kallad precisionsmedicin använts i ganska begränsad utsträckning i den svenska vården. Nu står tekniken inför ett bredare genomslag.
– Det är en enorm omställning som innebär ett nytt arbetssätt, säger Richard Rosenquist Brandell, läkare och professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet, som leder Genomic Medicine Sweden, GMS, en plattform för att införa precisionsmedicin över hela landet.
Kunskap om genetik ger snabbare och bättre diagnos
Utvecklingen drivs av allt snabbare och billigare metoder för att kartlägga gener och hela arvsmassan. Kunskap om patientens genetik ger möjlighet till snabbare och bättre diagnos. Därmed kan rätt läkemedel sättas in.
I dag görs den här typen av genetiska kartläggningar framför allt vid sällsynta genetiska sjukdomar och vid cancer. Hittills har cirka 7 000 patienter med sällsynta sjukdomar fått hela sin arvsmassa avläst inom den svenska sjukvården.
– Målet är att nå 10 000 till 15 000 per år inom 5 år.
Vid cancer analyserar universitetssjukhusen rutinmässigt 20–50 gener i form av så kallade genpaneler för att styra behandlingen. För vissa genetiska avvikelser finns redan målinriktade läkemedel och fler utvecklas i snabb takt.
– Det är hur många som helst i pipeline, framför allt för cancer, men även för sällsynta diagnoser. Det gäller att hänga med, säger Richard Rosenquist Brandell.
Barn med cancer ska få hela arvsmassan inläst
Inför 2021 är mycket på gång, berättar han. På cancerområdet sjösätts en mer heltäckande genpanel. Den innehåller 560 gener vilket ökar möjligheterna att ringa in de som kan kopplas till en särskild behandling. GMS gör även en satsning på barncancer. Målet är att alla under 18 år som insjuknar i cancer ska få hela sin arvsmassa avläst för att snabbt kunna få rätt diagnos och behandling, något som F&F har skrivit en artikel om här.
En nationell kunskapsdatabas byggs upp för att samla alla data som sedan kan delas och användas för både forskning och behandling. Det finns dock etiska och juridiska oklarheter kring hur patientdata kan delas över landet.
– Det är en fråga som nu ligger på regeringens bord, säger Richard Rosenquist Brandell.
En annan utmaning är att de nya målinriktade läkemedlen ofta är väldigt dyra.
Mer att vänta av 2021
Januari: Plan S innebär att fler vetenskapliga artiklar blir fritt tillgängliga.
Februari: Marssonden Perseverance landar på Mars. Med sig har den en helikopter som ska hjälpa till att spana efter liv på den röda planeten.
Maj: Kinesiska Marsbilen Tianwen-1 beräknas landa.
Maj: Världens största partikelaccelerator Large Hadron Collider återstartas vid CERN efter att ha varit avstängd för underhåll och uppgraderingar sedan i december 2018.
Juni: Under första halvåret premiärtestas den första delen av den totalt 600 meter långa acceleratorn vid ESS i Lund.
Juli: Uppskjutning av den rymdsond som ska krocka med en asteroidmåne för att få den ur kurs i det Nasa-ledda projektet Double Asteroid Redirection Test, DART.
Juli: Invigning av det uppskjutna OS i Tokyo som har fokus på vätgas. Bland annat ska den olympiska facklan för första gången brinna med vätgas.
Oktober: Uppskjutning av The James Webb Space Telescope, världens hittills mest avancerade rymdteleskop som ersätter trotjänaren Hubble.
Oktober: 2021 års Nobelpris tillkännages.
November: Ett år försenat på grund av corona hålls FN:s klimatmöte i Glasgow.
November: Planerad uppskjutning av Artemis 1, ett viktigt steg i Artemisprogrammet, som siktar på bemannade färder till månen och Mars.
Prenumerera på Forskning & Framsteg!
10 tidningsnummer om året och dagliga nyheter på fof.se med kunskap baserad på vetenskap.
