Kvinnans njurar slutade oförklarligt att fungera

”På våren 2022 kom kvinnan in till akuten med smärtor i flankryggen, där njurarna sitter. Hon var i 60-års­åldern och hade dålig njurfunktion, låga salter i kroppen och väldigt surt blod – det värsta jag sett. På skikt­röntgen syntes inga njurstenar eller svullnader som kunde förklara svikten. Hon var trött, muskelsvag och orkade inte gå ens med rollator. Vi la in henne på njuravdelningen för att behandla det sura blodet och utreda varför njurfunktionen var sänkt. Jag håller på att utbilda mig till dubbelspecialist för att bli reumatolog och träffade patienten när jag sidoutbildade mig inom njurmedicin.

Kvinnan var från Mellanöstern, hade diabetes sedan länge och hade haft njursten vid något tillfälle. Smärtan som hon sökt för började under våren 2021 och kom då successivt smygande. Först strålade skelettsmärtan ut i benen, sedan i ryggen, bröstkorgen och i armarna. Hon utreddes på vård­centralen men röntgen visade inget. Hon träffade även ortoped och sjukgymnast. 

Från att ha jobbat heltid och rört sig normalt behövde hon rollator och gick med jättekorta steg, ihopkrummad av smärta. Voltaren och Ipren hjälpte inte. Från vårdens sida fanns tanken att det kunde vara en skada, en infektion eller cancer, men man hittade ingenting. En bentäthets­mätning visade dock att hon var ben­skör och hon stoppades in i facket ”medelålders kvinna med kronisk värk”.

Hon fick remiss till smärtmottagningen för att med kognitiv beteendeterapi lära sig att acceptera smärtan. Men hon blev bara sämre och sökte igen till vårdcentralen där man tog blodprov. Det visade lågt kalium och att njurfunktionen hade försämrats rejält sedan hon var där ett halvår tidigare. Hon hade även lite protein och socker i urinen. Sockret förklarades av att en av hennes diabetesmediciner sänker blodsockret genom att socker kissas ut. Ett ultraljud över njurarna visade inget. Man tog bort de smärtstillande mediciner som kan påverka njurarna och satte in läkemedel för att hindra proteinläckage. Mot benskörheten fick hon kalk och D-vitamin. En månad senare, när hon inte stod ut längre, sökte hon akut. 

På njuravdelningen satte vi ut alla diabetesmediciner och ersatte med insulin. Kvinnan fick de salter hon saknade: kalium, natrium samt bikarbonat och blev då bättre i musklerna. Vi tog en njurbiopsi, men där syntes inget som förklarade svikten. En urin­sticka visade att hon fortfarande läckte socker, vilket var konstigt eftersom vi satt ut detta läkemedel.

Jag forskar om inflammatoriska muskelsjukdomar där vissa kan orsakas av saltrubbningar. Jag hade läst om Fanconis syndrom, ett tillstånd som gör att det läcker aminosyror, bikarbonat, fosfat, glukos och urat i urinen och där ett symtom är just skelettsmärta. Vi beställde prov för att mäta detta, där analysen utförs vid Centrum för ovanliga metabola sjukdomar vid Karolinska sjukhuset i Solna. Provet är jättedyrt och ingenting som man bara skickar iväg, men vi chansade eftersom inget annat stämde. När svaret kom efter sju dagar visade det att hon läckte ut alla aminosyror och vi hade en diagnos.

Men fortfarande visste vi inte vad som låg bakom, bara att det inte var en ärftlig variant för då hade den dykt upp tidigare. Vi kliade oss i huvudet och förstod ingenting.

På ronden gick vi in till patienten och bad henne lägga upp alla tabletter som hon åt på bordet. Då kom några tablettkartor fram som inte stod på läkemedelslistan. Det visade sig att hon från barndomen hade kronisk infektion med hepatit B, som sedan 2012 behandlades med läkemedlet teno­favirdisoproxil. Den senaste gången hon fick recept var hon utomlands och därför hade det inte kommit med på listan. I litteraturen såg vi fall där den verksamma substansen tenofovir i det antivirala läkemedlet hade gett Fanconis syndrom. En mekanism är att läkemedlet skadar mitokondrier vilket ger energibrist i njuren, som i sin tur leder till läckage.

Jag ringde till infektionsläkarna och vi bytte till ett annat antiviralt läkemedel. Efter någon vecka hade kvinnan normala salter, och kunde börja med sina diabetesläkemedel igen. Vid utskrivningen hade njurfunktionen förbättrats och efter fyra veckor hade proverna nästan normaliserats. Efter tre månader var hon mycket piggare, hade mindre smärta och kunde till och med gå korta sträckor helt utan rollator.

Själv sa hon att hon hade fått ett nytt liv – hon sov bättre och orkade mer på dagarna. Ett halvår efter utskrivningen såg jag henne gå i korridoren helt utan hjälpmedel och med stuns i stegen.  

Det är bra att känna till den här diagnosen eftersom det är lätt att testa att ta bort läkemedlet – vid en oklar njursvikt bör man alltid kolla patientens läkemedel. Vi har anmält denna biverkan till Läke­medels­verket. När jag skrev om fallet i en vetenskaplig tidskrift fick jag tvåhundra mejl från läkemedelsbolag som ville lyfta att deras variant av anti-virusläkemedlet inte orsakar problem. Men det kan alla göra som innehåller den verksamma substansen, även om det är extremt ovanligt.”

Berättat av Karin Lodin för Lotta Fredholm