”Det var sju–åtta år sedan som min neurolog­­kollega fick en då 28-årig patient remitterad till sig. Läkaren som remitterade trodde att patientens ofrivilliga rörelser var tics och väckte frågan om det kunde vara Tourettes syndrom. Min kollega var osäker på hur man skulle bedöma dessa förmodade tics, då mannen i fråga saknade de vokala tics som oftast ingår. Han bad mig därför att träffa patienten. Som neurolog är jag inriktad på motorikstörningar och då är det avgörande att beskriva fenomenologin, alltså vilka slags motorikstörningar som patienten har, något som ofta leder fram till en diagnos. Vid de kongresser som jag regelbundet besöker och som anordnas av The Movement Disorders Society består föredragen ofta av videosekvenser med patienter där man kan se hur en viss diagnos ser ut.

Mannens ofrivilliga rörelser hade uppmärksammats i tioårsåldern. Han kom ursprungligen från en mindre stad och hade utretts noggrant där. Initialt misstänktes epilepsi, som beror på störd elektrisk aktivitet i hjärnbarken, men EEG-undersökningar och andra utredningar tydde inte på det. På senare år blev mannen remitterad till psykiatriker och psykologer, då man trodde att symtomen kunde ha psykologisk grund. Vid ett tillfälle hade han fått antipsykotisk medicin utan någon som helst positiv effekt – tvärtom mådde han mycket dåligt av behandlingsförsöket.

När vi möttes fick mannen dra sin sjukdomshistoria för tjugofemte gången: om hur han hade dussintals, kortvariga episoder dagligen som inleddes med aurafenomen – i hans fall pirrningar i den kroppsdelen som sedan drabbades. Episoderna med ofrivilliga felställningar i kroppen orsakade stora problem för honom i vardagen och han hade helt fått ge upp att springa och cykla. Vid det som patienten själv kallade ”större anfall” kunde han falla ihop. Dessa episoder varade några minuter och påverkade även talförmågan, men medvetandet var bevarat vid samtliga episoder. När vi sågs läste mannen till lärare. Parallellt jobbade han som guide på Skansen, men han berättade att han inte fick guida inomhus av rädsla för att välta omkull och ha sönder saker.

När han reste sig snabbt såg jag en ofrivillig böjning i ena armen och även i stortån. Detta var förenligt med så kallad dystoni, ofrivilliga rörelser eller skakningar, och inte med tics. Då förstod jag att symtombilden var typisk för paroxysmal kinesigenic dyskinesi, PKD. Det är ett tämligen ovanligt tillstånd som drabbar en på 150 000 personer.

Jag sa till honom att jag var rätt säker på att det var PKD han hade. Det tyckte han var märkligt när så många andra missat det och svarade: ”Vad dryg du är!” När jag bad honom att resa sig och sedan springa föll han ihop och förlorade kortvarigt även förmågan att tala. Denna typ av sekundlånga och ensidiga ofrivilliga rörelser som uppstår efter plötsliga lägesändringar, är ett kardinaltecken på PKD, men även stress och sömnbrist kan framkalla episoderna. Det finns andra attackvisa motorikstörningar, men varje tillstånd har sina egna särdrag – återigen är fenomenologin vägledande för diagnostiken.

Oftast är PKD ärftligt, men i detta fall hittade vi ingen mutation kopplad till sjukdomen. Oavsett orsak är PKD behandlingsbart och den äldre epilepsimedicinen karbamazepin förebygger här effektivt ofrivilliga rörelser. Medicinen är billig och mannen lämnade mottagningen med ett recept.

När han ringde tillbaka berättade han att han redan efter den första tabletten hade varit fri från ofrivilliga rörelser hela dagen, något som inte hade hänt på 18 år. Eftersom han fortfarande hade lite pirrningar i benen höjde vi dosen och då försvann obehaget. Att symtomen försvinner vid behandling med stabiliserande epilepsimedicin är ett kriterium på att det handlar om PKD. Vid sitt återbesök berättade han med ett stort leende att hans liv hade blivit så mycket bättre och att han slagit till och skaffat sig både cykel och gympaskor – nu kunde han motionera för första gången sedan elvaårsåldern. ”Du har förändrat mitt liv”, var mannens uppriktiga ord. På senare år har vi inte setts, men såvitt jag vet mår han bra och hör av sig när han behöver förnya sitt recept.

Korrekt karakterisering är avgörande för diagnos och behandling och även om PKD är ovanligt bör det inte ta 18 år att diagnostisera.”