”Mannen var i 30-års-åldern och kom in till akuten med andfåddhet och smärta. Efter en rad olika prover fastnade man för att det nog var en blodpropp i lungan. Det bekräftades av datortomografiundersökning och han fick blodförtunnande medicin och lades in på intensiv-vårdsavdelningen för observation. Efter ett dygn flyttades han till medicinavdelning där man utredde olika parametrar som kan ligga bakom koagulationsrubbningar, alltså att blodet levrar sig lättare, men alla prover var normala. Han skrevs ut med tablettbehandling med blodförtunnande.

Då ingen orsak till blodproppen hade gått att finna hamnade hans fall hos oss på koagulationsmottagningen, där jag gjorde en del av min ST-tjänst för att bli lungspecialist. Där utreds orsaken till patienternas proppar – främst för att fånga upp om det kan vara en oupptäckt cancer som ligger bakom. 

Detta var under pandemin och därför hade jag först bara en telefonkontakt med patienten. Vi ställer grundliga frågor, exempelvis om sjukdomar tidigare i livet, för att förstå vad som kan ha orsakat proppen. Han levde i en relation men hade inga biologiska barn. Han hade känt sig tröttare än vanligt i några månader, men hade inte någon viktnedgång eller matleda, som vid cancer. Han åt inte anabola steroider eller hälsokost. Som barn hade han haft frakturer på handryggen och en ofarlig knöl på bröstbenet. Men jag fann ingen trolig utlösande faktor bakom blodproppen, utan ”det hade bara hänt”. Min överläkare Mårten Söderberg tyckte därför att jag skulle kalla patienten till ett besök.

Han visade sig då vara lång, ha normal kroppsvikt och inte mycket skäggväxt eller kroppsbehåring. Flera gånger i veckan tränade han på gym för att orka med sitt fysiskt tunga jobb, men hade inte överdrivet mycket muskler. I undersökningen ingår även genitalierna, eftersom vi tittar efter testikelcancer. Då visade sig hans testiklar vara små – mätt med ultraljud var volymen fyra milliliter, som en stor vindruva. Vuxna mäns testiklar är normalt plommonstora.

För att få ihop de olika bitarna samtalade jag med min överläkare, med en urolog och med en endokrinolog, som är experter på hur bland annat könshormon fungerar. Eftersom mannen visade sig ha lågt testosteronvärde lutade det åt Klinefelter – ett syndrom där pojkar föds med en extra kvinnlig könskromosom, så i stället för XY har man då XXY. Diagnosen beskrevs 1942 och kännetecknas av små testiklar, låg muskelmassa och mindre kroppsbehåring, men symtombilden kan variera mycket.

Vår patient utreddes på andrologmottagningen där diagnosen gick att bekräfta med kromosomanalys.

Allt tyder på att blodproppen berodde på hans diagnos. I en svensk registerstudie har man sett att män med Klinefelter hade sex gånger högre risk att drabbas av blodproppar jämfört med män utan diagnos, där riskökningen var högst för dem över 50 år. När jag har föreläst om fallet på utbildningsdagar har jag frågat publiken hur vanlig de tror att Klinefelter är – handlar det om ett fall på 800 män, ett på 8 000 eller ett fall på 80 000? De flesta gissar på svaret i mitten men det är faktiskt en av 800 män som har Klinefelter. Mycket tyder också på ett stort mörkertal. I en dansk studie beräknade man att hela 75 procent av fallen kan vara odiagnosticerade.

Innan andrologerna sätter in testosteronbehandling undersöker de med biopsi om det finns några spermier hos patienten, som man i så fall samlar in och fryser ned. Detta görs eftersom testosteronbehandlingen sedan förstör möjligheten att bilda spermier. Jag har tänkt mycket på vad tufft det måste vara att som ung man helt oväntat få besked om att man kanske inte kan få biologiska barn. Så blev det glädjande nog inte för vår patient, utan han har i dag en liten dotter.

Vår patient rekommenderades att fortsätta med blodförtunnande medicin framgent för att undvika fler blodproppar. Det pågår också en diskussion om sådan behandling bör ges förebyggande till patienter med Klinefelter i risksituationer, exempelvis vid långa flygresor.

Även om det är stort fokus på telefon- eller videokonsultationer i vår digitala värld, var det här avgörande att jag undersökte patienten. Och då Klinefelter är underdiagnostiserat, är det viktigt att lyfta att det finns – särskilt om det kan hindra att någon annan drabbas av blodpropp framåt.”