Surt blod ledde läkaren till förstorad lever

”Det här hände för ett par år sedan, när en då 18-årig yngling kom in till akuten med en misskött typ 1-diabetes. Dygnet innan han åkte in hade han haft långdraget högt blodsocker och kräkts, men hade haft slut på sitt måltidsinsulin. Hans blod var väldigt surt och för att häva detta satte man insulindropp och gav vätska, och även lösning med 10 procent glukos. Personalen på intensivvårdsavdelningen, IVA, ringde efter mig eftersom jag var diabeteskonsult den veckan – de fick inte riktigt ihop det hela och hade reagerat på konstiga och oväntade provsvar. 

Trots att blodsockret snabbt sjönk blev han tvungen att stanna kvar fyra dagar på IVA då hans levervärden började stiga, från att ha varit normala när han kom in på akuten. Det hör inte till normalbilden. Vi tog fler blodprover för att se om han hade förgiftat sig med paracetamol, alltså alvedon, plus markörer för alkoholkonsumtion och lite specialprover för olika typer av virus som kan påverka levern. Förhöjda laktat­värden, mjölksyra, i blodet kunde tyda på sepsis, så han fick intravenös antibiotika men inga bakterier gick att odla fram. 

En misstanke var att en propp i vensystemet i levern ställde till problem och man gjorde datortomografi. Ingen propp syntes, men däremot att levern var väldigt stor.

Där tyckte jag att bilden började klarna och att det kunde handla om Mauriacs syndrom, en i dag ovanlig och väsentligen bortglömd diabeteskomplikation som bland annat kännetecknas av förstorad lever. Glukos lagras normalt in i levern i form av glykogen som en energidepå, men det som händer är att det av någon anledning är extra snabb skjuts av glukos in i levern. 

Det ultimata beviset för att det handlar om detta är att ta en lever­biopsi, färga in cellerna på ett speciellt sätt och sedan titta i mikroskop. En mycket erfaren patolog blindtolkade bilderna och skrev att det var en ”massiv inlagring av glykogen”. Då var saken klar – cellerna var helt enkelt fullsmockade med glykogen.

Jag hade sett ett sådant här fall tidigare i Sverige, men det är extremt ovanligt här. Tyvärr är det desto vanligare i fattiga länder, som i Afrika och på andra platser där folk inte har råd med insulin. Problemet är inte bara att levern blir stor, utan att barnens tillväxt bromsas upp. De blir små och får en mycket försenad pubertet.

Insulinet upptäcktes 1921 och två år senare belönades detta med Nobelpriset i fysiologi eller medicin. Mauriacs syndrom beskrevs första gången 1930, alltså bara några år efter att man hade börjat använda insulin. På den tiden var behandlingen primitiv. Alla fick standard­dosen på en full spruta om dagen med insulin som var gjort på bukspottkörtel från ko. Man kunde heller inte mäta blodsockret, så ibland gick det bra, ibland inte och på den tiden var den här komplikationen vanlig.

Det som är positivt är att det är en godartad diabeteskomplikation. När man normaliserar blodsockret ger det här med sig spontant, levern krymper till normal storlek och leverproverna går ner till normala nivåer.

Så blev det för vår patient. Efter två veckor på medicinavdelning fick han åka hem med tydliga instruktioner om att sköta sin diabetes om han inte vill hamna på IVA igen och det ville han såklart inte. Uppföljning några veckor senare visade en normal lever.

Att man som han missköter sin kroniska sjukdom är inte ovanligt, framför allt bland äldre tonåringar – för att man är less på alla restriktioner och vill vara som de andra.

I vår patients fall fungerade inte den behandling man normalt ger vid högt blodsocker. Dels fick han rätt så koncentrerat glukosdropp och samtidigt höga doser insulin intravenöst. Behandlingen går inte att klandra, för det är så man brukar göra, men om man tittar på hur snabbt blodsockret sjönk gick det ovanligt fort. Det innebär att sockret måste ta vägen någonstans och nu vet vi att det var levern som fick ta den smällen.

För att komma på tan­ken att diagnosen finns, måste man ha relativt gedigen kunskap om hur omsättningen av glukos sker. Vi beskrev fallet i både Läkartidningen och The New England Journal of Medicine, eftersom det trots att det är extremt ovanligt här är bra att ha diagnosen i bakhuvudet – särskilt som det är lätt att behandla.”

Berättat av Åke Sjöholm, professor och överläkare i internmedicin vid Gävle sjukhus, för Lotta Fredholm.