Guldgruva för genetiker

Att bygga upp muskler på bekostnad av fettväv är en ärftlig egenskap hos grisar. Och precis som många andra egenskaper styrs den av ett helt batteri olika gener. Nu presenterar professor Leif Andersson vid Uppsala universitet och Sveriges Lantbruksuniversitet, tillsammans med forskare från bland annat Belgien och Skottland, nya resultat om hur muskler tillverkas på bekostnad av fett.

Hos magra köttiga grisar tillverkar musklerna mer av proteinet IGF2, en så kallad tillväxtfaktor som gynnar musklernas utveckling. Att IGF2 tillverkas bland annat i levern har man tidigare känt till, och detta sker både hos tamsvin och hos vildsvin. Men för mycket länge sedan uppstod en mutation i genen för IGF2 hos ett svin. Denna förändrade gen är känd som en viktig tillväxtfaktor för fosterutveckling hos alla däggdjur, men den nya studien visar att den också har en central roll för muskelutveckling efter födelsen. Effekten beror på en specifik mutation i IGF2-genen som har blivit allt vanligare hos tamsvinen genom avel. Mutationen verkar saknas helt hos vildsvin.

Det smått sensationella med denna mutation är att den inte påverkar IGF2:s kemiska uppbyggnad, utan finns i ett intron, alltså en del av genen som inte kodar för proteinets sammansättning. Mutationen består av en enda utbytt nukleotid (en av DNA:s fyra byggstenar). Grisar som bär på mutationen tillverkar tre gånger mer IGF2 i musklerna, något som ger 3-4 procent mer kött.

– För att förstå den genetiska bakgrunden till egenskaper och sjukdomar som påverkas av många gener och miljöfaktorer kommer det att vara lika viktigt att studera mutationer som reglerar geners aktivitet som att studera mutationer som påverkar proteinernas egenskaper, säger Leif Andersson.

Resultaten publiceras i tidskriften Nature.