Vem ska få veta vad om dina gener?

Vid ett vetenskapligt möte i februari presenterades nya rön om så kallade autoantikroppar. Dessa är riktade mot kroppsegna ämnen, och om denna typ av antikroppar finns i blodet tyder det på olika sjukdomar, som diabetes typ 1, reumatism eller SLE, en annan autoimmun sjukdom. Finessen är att man betydligt tidigare än i dag skulle kunna få en fingervisning om att något är fel, kanske åratal innan sjukdomen har börjat ge symtom. Men om nu denna typ av antikroppar hittas hos en person, borde man även testa dennas syskon eller barn? Det var den knäckfråga som avslutade seminariet.

Liknande frågeställningar har man länge diskuterat vad gäller genetisk information, alltså den specifika kunskapen om en viss individs arvsmassa och gener. Autoantikroppar kan sägas ge en tydlig bild, eftersom de är kroppens sätt att visa att någonting faktiskt har hänt. Att däremot bära på en viss genvariant behöver inte betyda att man verkligen kommer att drabbas av en viss sjukdom.

Information om släktingar

Genetisk information är knepig. Oftast säger inte resultaten om en person kommer att få en viss sjukdom eller ej. Det är bara vid ett fåtal sjukdomar, där den så kallade danssjukan, Huntingtons sjukdom, brukar användas som exempel. Där vet man med säkerhet att den som bär den speciella genvarianten också får den obotliga sjukdomen. Men i de allra flesta fall handlar det om att en person kan ha anlag som i sin tur ökar risken att drabbas av en viss sjukdom, någon gång längre fram i tiden. Detta skapar osäkerhet om hur informationen ska värderas.

Sedan dyker nästa problem upp. I den mån informationen har ett värde, avslöjar testet även något om nära släkt – ju närmare släkt de är, desto mer får man reda på om dem. Det kan även vara sådant som man inte frågat efter, eftersom ett test kan avslöja att syskon eller barn inte är så genetiskt nära som man trott.

Ytterligare en aspekt av genetisk information är att det går att undersöka individer som ännu inte finns. Det görs rutinmässigt vid fosterdiagnostik, där äldre blivande mödrar via exempelvis fostervattens- eller moderkaksprov kan få information om sitt fosters gener och kromosomuppsättning.

Mer riktade provtagningar sker i särskilda fall vid så kallad preimplantatorisk genetisk diagnostik. Sådan görs på befruktade ägg, embryon, innan de återförs till kvinnans livmoder. I dessa fall handlar det om att undvika att en viss svår genetisk sjukdom som familjen vet om förs vidare till avkomman. Rent tekniskt går det att få reda på mycket mer, men enligt svensk lag är det inte tillåtet att använda preimplantatorisk diagnostik för att välja egenskaper.

Begränsningar för försäkringsbolag

Ett skräckscenario när det gäller genetisk integritet har varit att försäkringsbolag ska ha rätt att ta del av genetisk information om privatpersoner. Den nya Lagen om genetisk integritet med mera (2006:351) började till stora delar gälla redan i somras, och från första januari gäller även de delar av lagen som handlar om försäkringsbolag. Här slås reglerna fast för när försäkringsbolag kan efterfråga genetisk information. Det får bara ske när försäkringar tecknas, ändras och förnyas om beloppet som kan falla ut är högre än 30 prisbasbelopp vid dödsfall. Vid sjukdom ska försäkringsbeloppet motsvara en periodisk ersättning på mer än 4 prisbasbelopp per år.

I år motsvarar ett prisbasbelopp 40 300 kronor, vilket innebär att om ett engångsbelopp faller ut måste det överstiga 1,2 miljoner kronor. Det betyder att de flesta, mellan 95 och 98 procent, av alla försäkringar inte berörs. Tidigare har försäkringsbolagens branschorganisation, Försäkringsförbundet, i ett frivilligt avtal åtagit sig att inte fråga om någon annan sjukdom än Huntingtons när det gäller vuxna. Den nya lagen har ingen sådan begränsning när det gäller de högre försäkringsbeloppen.

– Men försäkringsbolagen har ansvar för att berätta att den som nekas en försäkring på grund av ett gentest alltid kan teckna en försäkring under de här beloppsgränserna, säger Marie Hosinsky, förbundsekonom på Försäkringsförbundet.

Lagen kräver också att försäkringstagaren är över 18 år för att man ska kunna efterfråga genetisk information. Det påverkar dagens så kallade barnförsäkringar som kan tecknas för nyfödda.

– Både för dessa och för andra typer av försäkringar kan försäkringsbolagen komma att se över villkor och försäkringsskydd. I dag finns exempelvis tillgång till mer avancerad fosterdiagnostik och nya behandlingsmetoder. Generellt gäller ju att försäkringsbolagen vill ha tillgång till samma information som den som önskar teckna försäkringen, säger Marie Hosinsky.

Blivande barns rätt till information

Spermier och ägg innehåller all information som krävs för att skapa en ny individ. Det är därför inte förvånande att det hos amerikanska spermabanker visat sig vara en konkurrensfördel att kunna säga så mycket som möjligt om donatorns egenskaper. Ju mer information som kvinnan eller paret vill ha, desto mer kostar det.

Ett geografiskt mer närliggande exempel är Storkkliniken i Danmark, ett land där det är tillåtet för barnmorskor att utföra insemineringar. Detta gör det möjligt för ensamstående kvinnor eller lesbiska par (även svenskor) att få egna barn, något som i dag inte är möjligt inom vårt lands gränser. Också i Danmark kostar ”kända” spermier mer än vad anonyma donatorers spermier gör. Barnet som föds har då rätt att vid 18 års ålder läsa journalen och få kännedom om donatorns identitet.

En del av den nya svenska lagen behandlar hur man i vårt land ska hantera genetisk information vid konstgjord befruktning. Här regleras att om kvinnan i paret insemineras med spermier som inte är makens, ska uppgifter om givaren antecknas i en särskild journal som ska bevaras i minst 70 år. Den som avlats på detta vis (eller som misstänker att så har skett) har också, när han eller hon uppnått ”tillräcklig mognad”, rätt att ta del av uppgifterna.