Hela arvsmassan kartläggs hos barn med cancer

Varje år drabbas omkring 350 barn av cancer i Sverige. Sedan 1980-talet har överlevnaden ökat och ligger i dag på 85 procent. För att kunna bota fler med svårbehandlad cancer startas ett pilotprojekt där 100 barn kommer att få hela sin arvsmassa avläst, så kallad helgenomsekvensering. Den detaljerade genetiska informationen ska göra diagnosen säkrare och på sikt ge möjlighet till individuellt anpassad behandling.

Bakom satsningen står det nationella nätverket Genomic Medicine Sweden som finansieras av Barncancerfonden. Projektet har smygstartat i Lund och Göteborg, där det sedan tidigare fanns ett godkännande för genetiska studier.

– Men nu har vi fått etiskt godkännande för att starta i hela landet och vi hoppas kunna genomföra pilotprojektet med 100 barn under 2021, säger projektkoordinatorn David Gisselsson Nord, barnpatolog i Region Skåne och barncancerforskare vid Lunds universitet.

Prover från både tumör och normal vävnad kommer att sekvenseras och analyseras. På så sätt går det att ställa diagnos med större precision.

– Det är sällan det blir fel, men för vissa tumörer kan det vara svårt att ställa rätt diagnos och stoppa in dem i rätt undergrupp. Då kan genprofilen ge värdefull information, säger David Gisselsson Nord.

Helgenomanalysen kan också göra det lättare att identifiera och sätta in en mer specifik behandling. Om cancern orsakas av mutationer i gener, som i sin tur läses av till ett visst defekt protein, kan läkaren sätta in ett läkemedel som riktar sig mot just det proteinet. I fall där det ännu inte finns något färdigt och godkänt läkemedel så kanske det pågår en studie där patienten kan delta.

– På så sätt kan vi utifrån helgenomprofilen skräddarsy den bästa behandlingen som finns tillgänglig just nu för varje patient, och skulle det komma nya behandlingar kan vi göra en ny analys av sekvensdata, säger Frida Abel, sjukhusgenetiker på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Program där svårt cancersjuka barn matchas mot kliniska studier med hjälp av helgenomsekvensering pågår bland annat i tyska Heidelberg. Dit skickas i dag prover från svenska barn som inte svarar på vanlig behandling.

– Det är patienter som varit under vård ganska länge. Unikt för vårt projekt är att vi vill sekvensera barnen redan vid diagnos för att se vilken behandling som kan funka, säger David Gisselsson Nord.

Helgenomsekvensering är fortfarande relativt nytt inom sjukvården och görs framför allt vid sällsynta genetiska sjukdomar. Hittills har cirka 7 000 patienter fått hela sin arvsmassa avläst i den svenska sjukvården. Men tekniken utvecklas snabbt, fler målstyrda mediciner tas fram och priset för att sekvensera hela arvsmassor sjunker.

– För något år sedan kostade det 70 000 kronor per patient om man räknar in även datalagring och analys, men det är på väg ner mot 50 000 kronor, säger David Gisselsson Nord.

Förutom bättre vård ska den genetiska informationen också hjälpa forskningen framåt när det gäller att förstå barns tumörer, som på många sätt skiljer sig från tumörer hos vuxna.

– Det är oerhört spännande. Den stora vikten av detta projekt är på sikt en mer målstyrd behandling med ökad överlevnad och framför allt minskade sena komplikationer, säger Gustaf Ljungman, överläkare i barnonkologi vid Akademiska sjukhuset i Uppsala och klinisk ledare för Barntumörbanken som också ingår i projektet.

Han berättar att han själv har haft svåra fall där prover skickats till Tyskland för helgenomsekvensering.

– Det har gjort stor skillnad och förändrat situationen i vissa speciella fall och i enstaka fall till och med räddat liv.

Samtidigt poängterar Gustaf Ljungman att det är viktigt att ha rimliga förväntningar. För de allra flesta så kommer helgenomanalys i första steget inte att leda till annorlunda behandling jämfört med i dag.

– Eftersom cirka 85 procent redan botas i dag blir andelen som kommer att ha direkt nytta av helgenomsekvensering kanske bara vara omkring 10 procent och en ännu mindre andel som botas.

Däremot kommer det att vara värdefull information om patienten inte svarar på behandlingen eller får återfall.

Pilotprojektet ska visa på nyttan och möjligheterna. Faller det väl ut kan på sikt alla barn som drabbas av cancer erbjudas helgenomsekvensering.

– Vi hoppas det och att det också ska leda till en mer jämlik vård av alla barn med cancer i Sverige, säger David Gisselsson Nord.