Vill du verkligen veta vad som döljs i dina barns dna?

Marcus Strandepil i skånska Vellinge är oändligt tacksam för att hans son Victor fick ett stick i hälen när han var nyfödd för fem och ett halvt år sedan. 

– Utan det blodprovet så skulle han ha blivit allvarligt hjärnskadad och gravt utvecklingsstörd, säger han.

Victor är ett av i genomsnitt sju barn som föds med fenylketonuri, pku, i Sverige varje år. Sjukdomen hindrar kroppen från att bryta ner fenylalanin, en av byggstenarna i proteinerna vi får i oss med maten. Victor måste följa en noggrann special-diet för att undvika att höga halter av ämnet i blodet skadar hans hjärna.

– Huset är fullt av kartonger med specialkost och vi måste väga allt han äter, säger Marcus Strandepil.

Den svenska vården började ta pku-prover år 1965. Sedan dess har den allmänna screeningen av nyfödda utökats till 25 sällsynta och allvarliga sjukdomar. Gemensamt för samtliga är att de kan behandlas – och att en tidig diagnos ökar chanserna för att behandlingen går bra.

– Jag har träffat vuxna människor med pku som lever helt vanliga liv som du och jag. Utan tidig behandling skulle de kanske ha hamnat på en institution med svåra handikapp, kramper och självskadebeteende, säger Rolf Zetterström, barnläkare och chef för pku-laboratoriet.

Laboratoriet mäter halten av olika ämnen i blodet kopplade till de 25 sjukdomarna som i de allra flesta fall är genetiska. Med modern teknik för att analysera dna är det möjligt att hitta ännu fler ärftliga sjukdomar. Det har lett till en vision om att avläsa hela arvsmassan – genomet – hos samtliga nyfödda.

En av entusiasterna är Francis Collins, chef för den mäktiga amerikanska läkemedelsmyndigheten NIH. Vid ett forskarmöte redan år 2009 sa han att nyblivna föräldrar blir allt mer intresserade av omfattande screening för ärftliga sjukdomar, och tillade att ”oavsett om du gillar det eller inte så dröjer det inte länge innan alla nyfödda får hela sin arvsmassa avläst”. Enligt Francis Collins är frågan alltså inte om heltäckande avläsningar av genomet hos nyfödda blir rutin, utan när.

Storbritanniens nyligen avsatte hälsominister Matt Hancock är inne på samma spår. I november 2019 lanserade han planer på att komplettera det brittiska pku-programmet med heltäckande dna-analyser, till att börja med som ett erbjudande till 20 000 nyblivna föräldrar. 

”Det här är strålande nyheter – tänk hur många liv som kan räddas när vi vet vilka genetiska risker vi står inför”, skrev ministern på Twitter. Han kallade planen för ”en genomisk revolution” och lovade att den skulle spela en enorm roll för att ge varje barn ”förutseende, förebyggande och personlig vård”. 

Rolf Zetterström är inte lika entusiastisk. Vid sidan om att vara chef för pku-laboratoriet arbetar han en dag i veckan som doktor på Astrid Lindgrens barnsjukhus. Där möter han patienter med ärftliga sjukdomar och deras anhöriga.

– Problemet är att man ofta inte vet vad en viss genvariant betyder i det enskilda fallet, säger han.

Människans kromosomer innehåller ungefär tre miljarder dna-bokstäver (kemiska baspar). De genetiska skillnaderna mellan två slumpvis utvalda människor är små jämfört med motsvarande skillnader hos schimpanser, bananflugor och många andra arter. Det finns dock skillnader. Och några av dem är mutationer med mer eller mindre stark koppling till sjukdomar. 

Tyvärr är kunskapen i de allra flesta fall skral om hur olika mutationer kan tänkas påverka risken att bli sjuk någon gång i framtiden. Därför är det en dålig idé att avläsa hela genomet hos nyfödda, enligt Rolf Zetterström. Föräldrar skulle få enorma mängder genetiska data om sitt barn, men inga klara besked om vad alltihop betyder.

– Jag tror att man kan skapa en väldig massa oro och ångest som är svår att hantera, både för föräldrar och för sjukvården, säger han.

Och även för barnen senare i livet. Inom vissa familjer finns en ökad risk att få Huntingtons sjukdom, som bryter ner nervsystemet och leder till döden. Det är vanligt att människor i riskzonen väljer att inte testa sig. Det viktigaste skälet är att det än så länge saknas effektiva behandlingar. I Sverige måste man vara myndig för att bli testad för Huntingtons sjukdom inom den offentliga vården.

Det finns många andra exempel på genetisk information som ställer enskilda personer inför svåra val. Den amerikanske biologen James Watson, Nobelprisbelönad för upptäckten av dna-spiralens struktur, var en av de första som lät avläsa hela sitt genom. Han fick informationen på en dvd-skiva år 2007.

James Watson valde att ta del av alltihop med ett undantag: genen ApoE4 som ökar risken för Alzheimers sjukdom. Vid den tiden ansågs en dubbel uppsättning av genen innebära upp till femton gånger högre risk än genomsnittet att få den obotliga sjukdomen, och en enkel uppsättning tre gånger högre risk. Sedan dess har bilden förändrats något. Nyare forskning tyder på att sambandet främst gäller kvinnor. Dessutom har det visat sig att andra gener kan dämpa effekten av ApoE4. Invecklade avvägningar alltså. Definitivt ingenting ett spädbarn har möjlighet att begrunda. 

En ytterligare sida av saken är att det kan uppstå problem om utomstående skulle få möjlighet att rota i enskilda individers arvsmassa. Medicinska etiker brukar peka på riskerna för att människor blir diskriminerade om deras genetiska information hamnar hos försäkringsbolag eller arbetsgivare. 

Sverige och många andra länder har lagar för att skydda den genetiska integriteten. Men lagstiftarna måste hela tiden kämpa för att hålla jämna steg med den tekniska utvecklingen. 

Det finns en stark trend mot att allt fler får veta allt mer om sina gener, inte minst via företag som erbjuder dna-analyser till kunder som släktforskar eller vill veta mer om ärftliga faktorer kopplade till hälsan. På den marknaden finns även genetiska analyser av arvsmassan hos nyfödda.

– Jag tror inte vi kan stoppa utvecklingen. Det här är något som vi kommer att se mer och mer av, säger Rolf Zetterström.

Skälen är många. Tekniken finns. Föräldrar lockas av tanken på att en tidig diagnos kan leda till behandlingar så att barnet slipper en svår sjukdom. Och det blir allt billigare att analysera dna.

Den första avläsningen av hela den mänskliga arvsmassan blev klar år 2003. Arbetet tog mer än tio år och kostade 17 miljarder kronor – långt över priset för att bygga en rymdfärja. I dag kan vem som helst få hela sin arvsmassa avläst inom några dagar för en summa som motsvarar en ny cykel.

Betyder det att Francis Collins kommer att bli sannspådd om att alla nyfödda snart kommer att få hela sin arvsmassa avläst? Inte nödvändigtvis, enligt Niklas Juth, medicinsk etiker vid Karolinska institutet i Stockholm. 

– Det sägs ibland att allt vi kan göra kommer vi också att göra. Jag är inte säker på att det stämmer, säger han.

Han understryker att de flesta rika länder redan letar efter en rad olika sjukdomar hos nyfödda, och att förtroendet för den screeningen är mycket högt. Nästan alla nyblivna föräldrar i Sverige vill att deras barn testas inom pku-programmet.

Antalet sjukdomar som ingår i testerna varierar något från land till land. Den nationella screeningen i Storbritannien letar efter nio stycken. I Sverige ingår 25, och i USA ungefär dubbelt så många.

Samtliga länder screenar för pku, sjukdomen som femårige Victor Strandepil lever med. Niklas Juth kallar pku-testet en solskenshistoria; urtypen för ett medicinskt tillstånd värt att leta efter. Det finns i princip bara två möjliga utfall. Antingen får föräldrarna veta att deras barn är friskt. Eller så får de besked om att barnet har en sjukdom, men att det finns en förebyggande behandling som gör att det kommer att gå bra ändå. Inget av utfallen ger skäl att grubbla vidare över möjliga handlingsalternativ eller vad testresultatet egentligen betyder.

Ungefär så ser det ut även för de övriga sjukdomarna i olika länders program för nyföddhetsscreening. Expertgrupperna bakom de listor över diagnoser som anses lämpliga för nationell screening gör lite olika bedömningar. Men överallt är målet att få fram tydliga besked som gynnar barnets hälsa. Varje förslag om att förlänga listan med ytterligare en diagnos leder till omfattande diskussioner om för- och nackdelar.

Ett exempel är X-bunden adrenoleukodystrofi (X-ald). Den sällsynta sjukdomen beror på en mutation på X-kromosomen och drabbar bara pojkar. Den värsta formen ger sig till känna i låg- eller mellanstadieåldern. Utan behandling bryter den ner hjärnan och leder till döden inom några år. 

Det går att hejda förloppet genom en stamcellstransplantation. Det innebär att stamceller från benmärgen eller blodet hos en donator överförs till patienten. Ingreppet är omfattande och kräver bland annat cellgifter och lång eftervård. 

Ett problem i samband med screening är att bara omkring en tredjedel av pojkarna med en muterad gen blir allvarligt sjuka. Resten får lindriga symtom, eller inga alls. Några enstaka blir sjuka i vuxen ålder. Så ingen går helt säker. Därför måste vården följa upp pojkarna genom livet trots att de flesta inte kommer att få den fruktade formen av sjukdomen.

– Det här riskerar att göra massor av människor till patienter, säger Niklas Juth. 

I slutet av förra året avrådde Socialstyrelsen den svenska hälso- och sjukvården från att erbjuda screening för X-ald med pku-provet. Engagerade föräldrar till sjuka pojkar protesterade. Men myndigheten slog fast att ”det saknas studier som visar om nyföddhetsscreening för X-ald kan minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning jämfört med om sjukdomen identifieras på grund av kliniska symtom.” 

Slutsatsen blev att screeningen sannolikt skulle göra mer skada än nytta. Niklas Juth håller med.

– Vi vet att risken för självmord är högre hos patienter som får allvarliga besked om neurologiska sjukdomar, säger han.

Därför ser han en fara i att människor får den typen av besked när sannolikheten för att de verkligen blir sjuka är låg eller oklar. 

Trots det kan man hitta företag på nätet som erbjuder gentester för mycket allvarliga sjukdomar, även hos nyfödda. Amerikanska Sema4 erbjuder sig att analysera 166 gener för att identifiera 193 olika behandlingsbara sjukdomar som kan drabba ett barn före tio års ålder. Bland dem finns X-ald. Föräldrarna topsar sitt barn i munnen och skickar provet till ett laboratorium. Testet kostar drygt tre tusen kronor.

– Det är ett geschäft skulle jag säga. Man parasiterar på folks oro för deras barns hälsa, säger Niklas Juth, som är medförfattare till en bok om screening inom vården. 

För egen del skulle han gärna se ett förbud mot den här typen av kommersiella tester. Det är helt klart ett omstritt ämne. 

Den svenska vården har börjat analysera arvsmassan hos vissa barn som i den vanliga pku-screeningen visat sig ha någon ärftlig sjukdomsfaktor. Då är syftet att ställa en så noggrann diagnos som möjligt i det enskilda fallet. 

Däremot finns inga planer på att utvidga pku-screeningen till att avläsa hela arvsmassan hos alla nyfödda i Sverige. Laboratoriechefen Rolf Zetterström tror att en sådan utveckling skulle kunna vara farlig. 

Han menar att omstridda metoder för att rota i bebisars gener skulle kunna kasta en skugga över de traditionella pku-testerna. I så fall finns risken att föräldrar tappar förtroendet och tackar nej till pku-testet.

– Vi kanske tappar barn som inte screenas och som sedan blir sjuka. Det skulle vara förskräckligt sorgligt, säger Rolf Zetterström.

Men forskning pågår om att avläsa hela arvsmassan hos bebisar. I Boston, USA, deltar 325 familjer i ett pilotprojekt där slumpen avgör om deras nyfödda barn får sin arvsmassa avläst eller inte. Samtliga barn testas också med traditionell screening för pku och flera andra sjukdomar. Resultaten så här långt visar att dna-analyserna leder till fler felaktiga besked – både positiva och negativa – än traditionella biokemiska tester. Det är begripligt med tanke på att dna-analyserna tar fasta på fler sjukdomar. 

Frågan är vad resultaten betyder för de berörda familjerna. 

De nyblivna föräldrarna fyller i formulär med frågor om hur de genetiska analyserna påverkar deras känslor, relationer och kunskap om genetik. Dessutom ska de ange hur användbar de tycker att den genetiska informationen om barnet är. Än så länge finns inga publicerade resultat.

I Storbritannien är det fortfarande oklart när avläsningarna av arvsmassan hos 20 000 bebisar kommer igång. En tid innan han avgick som hälsominister beskrev Matt Hancock projektet som ett steg på vägen mot att göra landet till en supermakt inom livsvetenskaperna. Men planerna dröjer, berättar Simon Wilde på det statliga bolaget Genomics England som driver projektet:

– Det återstår att lösa massor av frågor som handlar om allmänhetens acceptans, etik och att definiera de vetenskapliga och medicinska frågor som genetisk screening av nyfödda kan – eller kanske inte kan – svara på.

I ett första steg har Genomics England engagerat allmänheten med seminarier och enkäter för att bättre förstå människors attityder till att avläsa hela arvsmassan hos barn. Syftet är bland annat att ta reda på hur föräldrar hanterar oklara besked. Först när det är klart blir det aktuellt att börja avläsa arvsmassan hos bebisar inom det planerade pilotprojektet.

Marcus Strandepil i Vellinge är i grunden positiv till att man i framtiden analyserar dna hos nyfödda. Men han tycker inte att det är någon bra idé att avläsa hela arvsmassan.

– Det tror jag kan leda till en massa onödig oro, säger han.

Däremot ser han ett stort värde i att leta efter specifika ärftliga faktorer kopplade till sjukdomar som går att behandla.

– Om det finns något man kan göra så är det såklart oerhört bra att få en diagnos så tidigt som möjligt.