”Jag mötte den 30-årige mannen i februari 2016. Han hade hjärtklappning, viktnedgång och depression med misstanken om ett allvarligt fel på sköldkörteln. Då fick jag även höra om ett medfött hjärtfel, ett hål som inte hade slutit sig, och som opererats när han var nio månader, men också att han nyligen hade drabbats av ansiktsförlamning och behandlats med steroider. Jag tänkte att detta var en person med otur som drabbats av mycket. På grund av inflammation tillverkade hans sköldkörtel för lite sköldkörtelstimulerande hormon så han behandlades med levaxin, men när en endokrinolog träffar en patient med hormonrubbning vill man utreda det ordentligt.

Samtidigt hade han problem med lederna och på reumatologen fick han först behandling mot den auto­immuna sjukdomen systemisk lupus erythematosus, SLE. Men det är en kriterie­diagnos och hans symtom räckte inte, så medicinen togs bort.

Mina utredningar under det kommande året visade avvikelser i en handfull hormon, exempelvis brist på livsnödvändigt kortisol och lite brist på tillväxthormon – han fick ersättning för båda. Kortisol görs i binjuren så den skiktröntgade vi utan att se något onormalt. Det är hypofysen i hjärnan som styr tillverkningen av hormoner i organen. Vid två tillfällen avbildades hans hypofys med magnetkamera, men den såg normal ut. En annan tanke var att kroppen felaktigt bildade antikroppar mot de hormonbildande körtlarna, men inga sådana antikroppar gick att hitta.

Jag gick till bokhyllan för att se om det fanns något syndrom som kunde förklara alla hans olika symtom, men fann inget. Två gånger tog jag upp fallet på våra ”knäckfallsmöten” med kollegiet och jag skrev också till en docent här, men ingen kände igen symtombilden.

Patienten nämnde att ett av hans barn fötts med samma hjärtfel som han, som är relativt ovanligt. Han var frustrerad över att inte få svar på vad alla hans besvär berodde på, och det var jag med. Men jag kände mig ändå trygg i att han fick sin hormonbehandling och sade till honom att det nog med tiden skulle dyka upp symtom som kunde peka i en tydlig riktning. 

År 2018 drabbades han av sepsis, alltså bakterier i blodet, vid två tillfällen. Bakterierna finns normalt hos barn och ger halsfluss. Infektions­läkarna utredde immunbristsjukdom utan resultat och han fick förebyggande penicillin i låg dos. Återigen slog jag i mina böcker och letade på nätet, men det är svårt att söka när det är ett så brett spann av symtom.

År 2021 förhörde jag mig med en genetiker. Om det exempelvis är en oklar skelett­sjukdom som man undrar över, kan man testa för en kombination av gener som kan ligga bakom. Men här fanns ingen panel av gener att titta på då symtomen var så spretiga. Till slut tog hans barns läkare tag i detta. Genom att analysera hela arvsmassan hittades år 2022 en förändring i en speciell gen som fanns hos både mannen och barnet och det gick då att ställa diagnosen Cantús syndrom.

Den genetiska förändringen gör att en kanal som transporterar kalium-joner ut och in i cellen inte fungerar som den ska, vilket kan påverka en rad olika funktioner i kroppen. Troligen hade den uppstått hos honom och ärvts till barnet. Syndromet beskrevs 1982, men då med andra symtom än de som vår patient led av. Även om man har samma genvariant kan effekterna yttra sig olika och även vara olika allvarliga.

Det är viktigt med nära samarbete mellan olika specialister i ett så här spretigt och otydligt fall. Eftersom vår patients symtom inte stämde med hur Cantús syndrom beskrivits tidigare rapporterade vi om fallet i en medicinsk tidskrift. I litteraturen hade då bara hundra fall i världen beskrivits.

Nu försöker jag lära mig så mycket som möjligt om Cantús syndrom. Men när ett syndrom är så ovanligt finns ingen statistik på hur det kommer att gå över tid, men vi har regelbunden uppföljning och skräddarsyr hans behandling. Exempelvis kan hans förebyggande penicillinbehandling avslutas när hans barn lämnat förskoleåldern.

En lärdom som jag tar med mig är att man som erfaren läkare ska lita på sin intuition – känner man att något är tokigt och avviker får man utreda vidare.”

Berättat av Ulrika Moll, överläkare och specialist i endokrinologi vid
Skånes universitetssjukhus i Lund, för Lotta Fredholm