Bättre diagnostik vid intellektuell funktionsnedsättning

2003, när forskare för första gången lyckades kartlägga människans arvsmassa hade det tagit 13 år och kostat ungefär 2,7 miljarder dollar. Nu går en helgenomsekvensering att göra på mindre än en vecka för bara runt 30 000 kronor. Genom att jämföra arvsmassan mot ett referensgenom kan man diagnostisera genetiska sjukdomar, men även intellektuell funktionsnedsättning.

Dagens första test begränsat

En sådan funktionsnedsättning kan dock orsakas av en mängd olika genetiska förändringar, och det första test man börjar med idag (en så kallad gendos-array) kan bara hitta en viss typ av dem.

Nu har forskare från Karolinska Institutet utvecklat en metod som både är mindre tidskrävande och hittar fler genetiska förändringar direkt. Den nya mjukvaran läser av hela arvsmassan på en gång, och när den testades på 100 deltagare ställde den diagnos i 27 procent av fallen, jämfört med 12 procent för gendos-array-testet.

– Med en kombination av andra metoder skulle man kunna hitta i princip alla de förändringar vi hittade med helgenomsekvensering. Men i vissa fall krävs att man letar efter en specifik gen, och om man inte misstänker just den genen kanske det testet aldrig beställs. Således får vi både en tidsvist och ett mer hypotesfritt tillvägagångssätt, säger Anna Lindstrand, laboratirieenhetschef på Klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset, en av forskarna bakom studien.

Nästa steg: genetiska sjukdomar

I början av 2020 blir Karolinska Universitetslaboratoriet bland de första i världen att använda metoden som det första diagnostiska testet vid intellektuell funktionsnedsättning hos nyfödda, barn– och vuxna.

I framtiden kan den även användas vid fosterdiagnostik, och vidareutvecklas för att ställa andra diagnoser – exempelvis på allvarliga sjukdomar som misstänks ha genetisk bakgrund.

Studien är publicerad i tidskriften Genome Medicine.