Annons

Under de närmaste åren kommer allt fler patienter att få hela sin arvsmassa avläst inom den svenska vården.

Bild: 
Getty images

Enorm omställning för sjukvården

Annons

Publicerad:

2020-12-28

Medicinsk behandling som skräddarsys efter patientens gener har det talats om länge. Men hittills har så kallad precisionsmedicin använts i ganska begränsad utsträckning i den svenska vården. Nu står tekniken inför ett bredare genomslag.

– Det är en enorm omställning som innebär ett nytt arbetssätt, säger Richard Rosenquist Brandell, läkare och professor i klinisk genetik vid Karolinska institutet, som leder Genomic Medicine Sweden, GMS, en plattform för att införa precisionsmedicin över hela landet.

Kunskap om genetik ger snabbare och bättre diagnos

Utvecklingen drivs av allt snabbare och billigare metoder för att kartlägga gener och hela arvsmassan. Kunskap om patientens genetik ger möjlighet till snabbare och bättre diagnos. Därmed kan rätt läkemedel sättas in.

I dag görs den här typen av genetiska kartläggningar framför allt vid sällsynta genetiska sjukdomar och vid cancer. Hittills har cirka 7 000 patienter med sällsynta sjukdomar fått hela sin arvsmassa avläst inom den svenska sjukvården. 

– Målet är att nå 10 000 till 15 000 per år inom 5 år.

Vid cancer analyserar universitetssjukhusen rutinmässigt 20–50 gener i form av så kallade genpaneler för att styra behandlingen. För vissa genetiska avvikelser finns redan målinriktade läkemedel och fler utvecklas i snabb takt.

– Det är hur många som helst i pipeline, framför allt för cancer, men även för sällsynta diagnoser. Det gäller att hänga med, säger Richard Rosenquist Brandell.

Barn med cancer ska få hela arvsmassan inläst

Inför 2021 är mycket på gång, berättar han. På cancerområdet sjösätts en mer heltäckande genpanel. Den innehåller 560 gener vilket ökar möjligheterna att ringa in de som kan kopplas till en särskild behandling. GMS gör även en satsning på barncancer. Målet är att alla under 18 år som insjuknar i cancer ska få hela sin arvsmassa avläst för att snabbt kunna få rätt diagnos och behandling, något som F&F har skrivit en artikel om här.

En nationell kunskapsdatabas byggs upp för att samla alla data som sedan kan delas och användas för både forskning och behandling. Det finns dock etiska och juridiska oklarheter kring hur patientdata kan delas över landet.

– Det är en fråga som nu ligger på regeringens bord, säger Richard Rosenquist Brandell.

En annan utmaning är att de nya målinriktade läkemedlen ofta är väldigt dyra.

Vetenskapsåret 2021

Nya data om klimatet från FN:s klimatpanel, en rymdsond på självmordsuppdrag och fler fria forskningsartiklar.

2020-12-28

Forskning & Framsteg berättar om fackgranskade forskningsresultat och om pågående forskning. Våra texter ska vara balanserade och trovärdiga, och sätta forskningsresultaten i sitt sammanhang för att göra dem begripliga. Forskning & Framsteg har rapporterat om vetenskap sedan 1966.