Blodprov kan upptäcka Downs syndrom

Forskare i Storbritannien har undersökt en ny metod för att hitta Downs syndrom och andra genetiska avvikelser tidigt under graviditeten. Den bygger på att analysera det dna från fostret som finns i mammans blod. Testet kan göras från den tionde graviditetsveckan.

Jämfört med de metoder som används i dag ökar sannolikheten för att upptäcka foster som har Downs syndrom från 90 till 98 procent. Risken att man får ett felaktigt besked om genetiska avvikelser minskar femtio gånger, från 5 till 0,1 procent.

Den metod som i dag vanligen erbjuds i Sverige, kub-testet, bygger på den gravida kvinnans ålder, resultat från ultraljud i vecka 11–14 och blodprov från mamman. Testet behöver följas upp med fostervattenprov för att säkert kunna upptäcka eller utesluta genetiska avvikelser. Att göra ett fostervattensprov innebär en risk för missfall på strax under en procent.

Den nya metoden skulle enligt de brittiska forskarna kunna användas som uppföljning av kub-testet eller erbjudas som ett rutintest. Ett positivt svar måste dock fortfarande bekräftas med fostervattenprov. 

Studien inkluderade 87 241 gravida. Den har publicerats i Ultrasound in Obstretics & Gynecology. 

– Vi ser fram emot att börja använda det nya testet, framför allt eftersom det skulle minimera antalet fostervattenprov. Då skulle vi också spara tid och dyr utrustning, säger Sissel Saltvedt, överläkare vid Institutionen för klinisk forskning och utbildning vid Södersjukhuset.

Hon poängterar att man fortfarande måste vara noga med information till föräldrarna om vad man tittar efter i testet.

SBU, Statens beredning för medicinsk utvärdering, har nyligen beslutat att starta ett projekt för att värdera det vetenskapliga stödet för metoden. Det görs i samarbete med SMER, Statens medicin-etiska råd, som bedömer de etiska frågorna vid fosterdiagnostik. Projektrapporten beräknas vara klar nästa höst.