gener

Teorin om den berusade apan

Alkohol som en del av människans kultur har kanske sitt ursprung i en mutation som inträffade redan för 10 miljoner år sedan hos en fruktätande anfader till människoaporna. Teorin ”om den berusade apan” får nu delvis stöd av genetiska analyser.

Neandertalar-gener gör covid-19 extra dödlig i Europa

Att hög ålder och manligt kön utgör riskfaktorer för att drabbas hårt av covid-19 är redan känt. Det handlar om allvarliga komplikationer som kan kräva respiratorvård och kosta patienten livet. Nyligen visades att risken att bli allvarligt sjuk var upp till tre gånger så hög för personer med en viss variant av en grupp gener. Nu har svenska forskare kunnat spåra genvariantens ursprung och ge svar på varför bara en del av oss är bärare. Fyndet bygger på en jämförelse mellan modern arvsmassa och dna från en neandertalare som levde för 50 000 år sedan i dagens Kroatien. – Genvarianten som ökar...

Nytt sätt att hitta riskgener vid hjärntumör

Vår mänskliga arvsmassa är uppbyggd av tre miljarder baspar och rymmer 22.000 gener. För att förstå orsaken bakom sjukdomar som cancer har mycket forskning gjorts på de 1,5–2 procent av arvsmassan som ger upphov till protein. Övrig arvsmassa kallas icke-kodande, men är också mycket viktig. Här finns exempelvis regioner som styr när i utvecklingen ett visst protein ska tillverkas, i vilka vävnader det ska finnas och i hur stor dos. – Vår tanke var att söka efter avvikelser, mutationer, i de övriga 98 procenten av arvsmassan då vi vet att majoriteten av alla mutationer finns här. Men eftersom...

Ny ledtråd i jakten på karies

Enligt regeringsformen är alla Sveriges invånare lika inför lagen. Något vi däremot inte tycks vara lika inför är benägenheten att få hål i tänderna. – De flesta i Sverige är kariesfria eller bara måttligt drabbade, men sen har vi en grupp på ungefär 20 procent som får väldigt mycket karies och som vi inte förstår oss på, säger Linda Eriksson, tandläkare och nydisputerad doktor i odontologi som tagit upp gåtan i sin avhandling vid Umeå universitet. Avhandlingen består av flera studier, varav en handlar om variationer i en grupp gener som reglerar hur lätt vi har att känna söt smak. Tidigare...

BLOGG: Lars Olof Björn

Det finns bara en vetenskap

Gamla benämningar på olika ämnen inom vetenskapen, t.ex. "botanik", ersätts alltmer, särskilt på engelska, av "plant science", "life sciences" etc. Man kan få intrycket att det finns mer än en vetenskap. Men samtidigt ser man allt fler överraskande exempel på "tvärvetenskap". I det senaste häftet av den amerikanska vetenskapsakademins tidskrift PNAS beskrivs hur man genom studier av bakteriers...

Urtidsgen ger fler barn

Redan 2010 rapporterade den svenske genetikern Svante Pääbo att moderna människor måste ha fått barn tillsammans med neandertalare för mer än 50 000 år sedan, och att många av oss moderna människor fortfarande bär på genetiska arv från dem. Mellan 1,5 och 4 procent av arvsmassan hos folk med europeisk eller asiatisk härkomst kommer från våra sedan länge utdöda släktingar. I den nu aktuella studien , publicerad i Molecular Biology and Evolution, analyserade forskarna biobanksdata för drygt 450.000 personer, varav 244.000 kvinnor. Det visade sig att närmare en av tre kvinnor i Europa har ärvt...

Estländare får gratis dna-test

Syftet är att hitta människor med gener som ökar risken för olika sjukdomar, för att därmed kunna sätta in förebyggande åtgärder. – Det gäller till exempel hjärt-kärlsjukdomar och diabetes typ 2, säger Lili Milani som arbetar vid Estonian genome center och har doktorerat i molekylärmedicin vid Uppsala universitet. I år kommer 100 000 människor – nästan en tiondel av landets vuxna befolkning – att kunna be om ett gratis test som kartlägger mer än 600 000 genvarianter kopplade till någon sjukdom. Testet ger dessutom information om hur fort kroppen bryter ner olika läkemedel, vilket ska hjälpa...

Skarpsynt om gener

För fem år sedan fick den amerikanske cancerläkaren och författaren Siddhartha Mukherjee det prestigefyllda Pulizerpriset för boken Lidandets konung . Det var en bladvändare om cancersjukdomarnas historia, driven av både personliga upplevelser och lysande populärvetenskap. I sin nya bok tar sig Mukherjee an den biologiska ärftlighetens historia. Även denna gång utgår han från sitt eget liv. En kusin i Indien fick diagnosen schizofreni, en farbror bipolär sjukdom. Vilken roll spelar generna för de olika uttryck själens lidande tar sig i generation efter generation inom en släkt? Och vad är...

Kartläggning av cellernas livsval

Hur vet en cell att den ska bli en blodcell eller en muskelcell? Cellerna har en gemensam arvsmassa som innehåller information för alla celler i kroppen. När de specialiserar sig för sina olika uppdrag är det bara vissa av generna som blir aktiverade. Blodcellerna styrs av andra gener än vad muskelcellerna gör. 1998 initierade det japanska forskningsinstitutet RIKEN ett projekt för att kartlägga vilka mekanismer som styr de gener som ska slås på och av i olika typer av celler. Nu har 250 forskare från 20 olika länder presenterat sina fynd i tio olika vetenskapliga tidskrifter. Resultatet är...

Långvarig stress syns i generna

Stress påverkar vår hälsa negativt och nu har amerikanska forskare hittat en mekanism som förklarar varför. Det visar sig att långvarig social stress reglerar generna hos de vita blodkropparna, redan innan de når blodomloppet – när de fortfarande mognar till immunceller i benmärgen. Uttrycket av sådana gener som leder till inflammation ökar, samtidigt som de gener som hämmar inflammation nedregleras. Liknande förändringar i de vita blodkropparna har tidigare setts hos föräldrar till barn med cancer. Normalt skyddar inflammation kroppen mot hot utifrån, till exempel bakterier och virus. När...

Gener med chokladsmak

Amerikanska forskare har avläst hela arvsmassan hos världens mest odlade kakaoträd. De hoppas att den nya kunskapen ska leda till både godare choklad och tåligare träd. Kakao odlas i över 50 tropiska länder, och chokladindustrin ger inkomster till uppskattningsvis 45 miljoner människor runt om i världen. Källa: Genome biology