genetik

Estland gentestar 100 000 människor

Syftet är att hitta människor med gener som ökar risken för olika sjukdomar, för att därmed kunna sätta in förebyggande åtgärder. – Det gäller till exempel hjärt- kärlsjukdomar och diabetes typ 2, säger Lili Milani vid Estonian Genome Center. I år kommer 100 000 människor – nästan en tiondel av landets vuxna befolkning – att kunna be om ett gratis test som kartlägger mer än 600 000 genvarianter kopplade till någon sjukdom. Testet ger dessutom information om hur fort kroppen bryter ner olika läkemedel, vilket ska hjälpa läkare att skriva ut rätt dos. Liknande tester går redan att köpa från...

Djuret som lurar evolutionen

För några år sedan fick en bläckfisk med namnet Inky stora rubriker världen över. Han lyckades rymma från det havsmuseum i Nya Zeeland som var hans – uppenbarligen ofrivilliga – hem. Rymningen var elegant. Inky verkar ha noterat att locket på akvariet var slarvigt stängt. Han väntade tills personalen gått hem och klättrade sedan ut ur akvariet och ner på golvet. Han kravlade tvärs över rummet tills han nådde en golvbrunn som mynnade ut i havet via ett långt dräneringsrör. Sedan dess är han försvunnen. Inky var en åttaarmad bläckfisk. De har varken skal eller skelett och är mästare på att...

Frisk från kronisk sjukdom

Britt Vinberg i Göteborg blev opererad för en tarmsjukdom i december år 1970. Då fick hon också en blodtransfusion. En efterkontroll visade att hon hade förhöjda levervärden, men läkarna kom fram till att det nog bara berodde på sjukdomen som hon blivit opererad för. Den verkliga orsaken skulle förbli okänd i decennier. För drygt tio år sedan publicerade Göteborgsposten en annons med en uppmaning till alla som fått blodtransfusion före 1992 att testa sig för virussjukdomen hepatit C. Britt Vinberg läste annonsen, testade sig, och fick besked om att hon var smittad. – Det var jätteobehagligt...

Här kommer framtidens läkemedel

Ett piller som tar bort onödiga extrakilon, trimmar hjärnan och förbättrar fysiken till maratonklass. Ett sådant piller kunde vi läsa om i tidningarna i höstas. Problemet är bara att det här drömpillret inte finns än – så som det framstod på sina håll – utan endast är en idé om en mekanism för ett framtida läkemedel. Preparatet har hittills gett lovande resultat i tester på möss. Men framgångsrika djurförsök innebär inte att ett nytt läkemedel är inom räckhåll. Faktum är att de allra flesta satsningar på att utveckla nya läkemedel misslyckas. Efter rena provrörsförsök är tester på djur bara...

BLOGG: Emil V. Nilsson

Näbbar med blandat ursprung

Darwinfinkar parar sig över artgränserna. En ny mycket omfattande undersökning har visat att de har gjort så sedan de första finkarna blåste över till Galapagosöarna från Sydamerika för 1,5 miljoner år sedan. Finkarna var tillsammans med härmtrastarna och sköldpaddorna från Galapagos väldigt viktiga pusselbitar när Charles Darwin gjorde sin första skiss på evolutionsteorin 1842 . Med allt detta...

Så mår du jämfört med ismannen

I gränslandet mellan Österrike och Italien ligger bergsmassivet Ötztalalperna. En solig septemberdag 1991 var två alpinister på väg till en fjällstuga, efter att ha bestigit en av Ötztalalpernas många toppar. När de passerade en sänka i en dalgång fick de syn på något brunt och skrynkligt som stack upp ur en töande snödriva. Det visade sig vara en människokropp som såg ut att ha legat där ganska länge. Först trodde man att det rörde sig om en förolyckad alpinist. Men det visade sig så småningom att det handlade om ett mord – som hade begåtts för 5 300 år sedan. Det alpinisterna hade hittat...

Genförändrad potatis får extra fibrer

Genom att hämma två gener har en grupp forskare vid Sveriges lantbruksuniversitet, SLU, lyckats öka halten av så kallad resistent stärkelse i den kokta potatisen. Resistent stärkelse bryts inte ner av kroppens enzymer, utan vandrar genom mag- och tarmsystemet på samma sätt som kostfibrer. Potatisen blir därigenom mer kalorisnål och fiberrik. Kolhydraterna i potatis består av stärkelse i olika former. De vanligaste kallas amylos och amylopektin. Båda är stora molekyler uppbyggda av den enkla sockerarten glukos. Skillnaden är att amylopektin har mängder av förgreningar medan amylos är en enda...

Skandinavien befolkades från två olika håll

Den första vågen av migranter till Skandinavien kom från söder, när den senaste istiden tog slut för cirka 11 500 år sedan. De flesta var mörkhyade och hade blå ögon. Något senare kom folk från nordost och fortsatte söderut längs den isfria norska atlantkusten. De hade ljusare hud och en blandning av blå och bruna ögon. De båda grupperna av jägare och samlare möttes och fick barn med varandra. – Båda grupperna bidrog med genetiska varianter som ger låg pigmentering, och som sedan blev ännu vanligare, säger Mattias Jakobsson, professor i genetik vid Uppsala universitet. Låg pigmentering gör...

Stamceller hejdar parkinson

För drygt tio år sedan lyckades japanen Shinya Yamanaka programmera om hudceller så att de backar i utvecklingen. Resultatet blev så kallade inducerat pluripotenta stamceller (iPS) som kan utvecklas till alla slags celler i kroppen. Genombrottet ledde till ett Nobelpris i medicin år 2012 – och till stora förhoppningar om nya behandlingar mot mängder av sjukdomar. Nu har forskare i Japan och Sverige tagit ett viktigt steg på vägen mot att använda iPS-tekniken mot Parkinsons sjukdom, som bland annat orsakar stelhet, darrningar och svårigheter att få i gång en rörelse. Problemen beror på att de...

Tvång kopplat till fyra gener

En människa med tvångssyndrom kan tvätta händerna tills de blir såriga, eller kontrollera att spisen är avstängd så många gånger att det blir svårt att gå hemifrån. Nu har forskare i Sverige och flera andra länder hittat fyra gener som ökar risken för tvångssyndrom, som på engelska kallas obsessive compulsive disorder , OCD. – I förlängningen hoppas vi att det kan leda till bättre läkemedel, säger Kerstin Lindblad-Toh, professor i komparativ genetik vid Uppsala universitet och en av forskarna bakom upptäckten. En av de fyra generna påverkar signalämnet serotonin i hjärnan, och skulle kunna...

Nya rön om hudfärgens utveckling

Jämfört med många andra djur är vi människor genetiskt lika varandra. Trots det skiljer sig hudfärgen markant mellan folkgrupper. Det gäller även inom Afrika. Nu har en internationell forskargrupp mätt hudpigmenteringen och kartlagt arvsmassan hos över 1 500 personer från olika delar av Afrika. De såg att en stor del av skillnaderna i hudfärg hänger samman med sex olika delar av arvsmassan. – Många av generna inblandade i hudpigmentering i Afrika verkar vara mycket gamla. De fanns redan innan den moderna människan utvecklades, säger Nicholas Crawford, evolutionsbiolog vid University of...

Gen i mänskligt embryo kartlagd

Experimenten kan leda både till nya sätt att bota sjukdomar med stamceller och till effektivare provrörsbefruktningar, enligt forskare i Storbritannien och Sydkorea. Samtidigt är kritiker oroliga för att den nya gentekniken – som kallas Crispr/Cas9 – visar sig fungera så bra på embryon att det blir praktiskt möjligt att skapa människor med skräddarsydda arvsanlag. – Som alla tekniker kan den användas på flera olika sätt, säger Kathy Niakan, stamcellsforskare vid Francis Crick institute i London. Hon understryker dock att hennes eget syfte enbart är att förstå genetiska processer i det tidiga...

Viktig seger för gensaxens uppfinnare

För tio år sedan frågade folk om hon verkligen tänkt igenom sitt beslut: ”Emmanuelle, du är ju en storstadstjej! Snart fyller du fyrtio. Vad i hela friden ska du göra i Umeå långt ute i ödemarken?” – Jag fick den typen av frågor. Men de som verkligen känner mig sa bara: ”Det kommer att passa dig fint.”, säger Emmanuelle Charpentier. Hon tackade ja till att bli gästforskare vid institutionen för molekylärbiologi vid Umeå universitet. Där utvecklade hon idéerna bakom den metod som nu har revolutionerat livsvetenskaperna. Den bygger på kunskap om en del av bakteriernas immunförsvar mot virus som...

Genmodifierade djur – nu på tallriken

Det amerikanska företaget Aquabounty har skapat en variant av atlantlax som växer dubbelt så fort som vanliga laxar. Den är utrustad med en extra uppsättning gener för tillväxthormon, som hämtats från den närbesläktade arten kungslax. Den genmodifierade laxen skapades redan 1989, men blev godkänd som livsmedel i USA först i slutet av 2015, och i Kanada ett halvår senare. Nu rapporterar tidskriften Nature att företaget har sålt 4,5 ton laxfilé på den kanadensiska marknaden. Det är första gången genmodifierade djur säljs som mat. GMO-produkter behöver inte märkas, vare sig i Kanada eller USA...

Mumie-dna avslöjar nya släktband

Forntidens egyptier var förmodligen närmare släkt med folk kring östra Medelhavet än vad dagens egyptier är. Det visar genetiska analyser av nittio människor som blev mumifierade i mellersta Egypten under cirka 1 300 år fram till romartiden. Sedan dess har områdets befolkning fått mer genetiskt påbrå från Afrika söder om Sahara. Försöken att avläsa mumie-dna har pågått i mer än trettio år. Men först nu finns resultat som går att lita på, skriver forskarna bakom den nya kartläggningen i tidskriften Nature Communications . De har använt teknik som ska säkerställa att den genetiska informationen...