El i hjärnan hjälpte mot tics vid Tourettes

Föraningarna kom redan i barn­domen. En och annan ofrivillig ryckning, en extra harkling då och då. Inget dramatiskt, men ändå störande. I samband med skolavslutningen efter åttonde klass fick han kraftiga ryckningar i nacken.

– Jag stod där på en scen och skulle ta emot ett litet stipendium i idrott. Då kom det jättemycket tics och alla kollade på mig, säger Sami Jawhari.

Nu är han 32 år gammal, stor och vältränad med kort skägg. Vi träffas i sällskap med hans läkare Diana Pascal, som har sitt tjänsterum på trettonde våningen i en byggnad vid Huddinge sjukhus, med fönster mot ett glest skogsparti täckt av rimfrost.

– Det var en lång resa för dig innan du kom hit, säger Diana Pascal, överläkare och docent vid Psykiatri sydväst och Karolinska institutet.

– Jo, säger Sami Jawhari.

Efter gymnasiet jobbade han några år som väktare, bland annat för störningsjouren i Jordbro där han bor i en tvårummare. När han senare utbildade sig till kriminalvårdare blev han filmad som en del av ett praktiskt övningsmoment.

– Jag blev förvånad av att se hur jag ticsade, men det var inte så mycket att det blev några verkliga problem.

De verkliga problemen kom senare.

Sami är fokuserad och pratar lugnt. Med ojämna mellanrum hojtar han till mitt i en mening, ungefär som om han hade kraftig hicka.

– Det är svårt att förklara hur det känns, men så här: Tänk dig att du står på en äng. Du mår bra, det är soligt och det är ingen annan där. Så får du plötsligt en knuff i ryggen. Du kollar bak och det är ingen där. Den knuffen är tics, säger Sami.

Han är hela tiden vaksam mot ticsen. Ibland kan något så enkelt som att ett samtal byter riktning leda till att han tappar fokus för ett ögonblick. Då kommer knuffen.

Tics är en central del av Tourettes syndrom, men de ofrivilliga rörelserna och ljuden kan skilja sig mycket från person till person – allt från enkla harklingar och blinkningar till mer komplexa beteenden som att hoppa, snurra eller härma andras rörelser och tal. Ett mera sällsynt symtom är att svära eller hojta fula ord och uttryck, vilket kallas koprolali. Sådana tics är vanliga i populär­kulturens skildringar av människor med Tourettes, men finns i verkligheten bara hos omkring en tiondel av alla med diagnosen.

Den första vetenskapliga beskrivningen av syndromet gjordes redan år 1885 av den franske neurologen Georges Gilles de la Tourette. Han beskrev nio patienter med ofrivilliga rörelser och vokalisationer. Som lärjunge till Jean-Martin Charcot – känd som den moderna neurologins fader – lutade han åt att leta efter förklaringar i nervsystemets biologi, möjligen med kopplingar till ärftliga faktorer. Han kallade tillståndet en ”avskyvärd följeslagare” och föreslog behandlingar med bland annat järntillskott och statisk elektricitet.

De tidiga neurologerna lyckades dock aldrig hitta vare sig någon effektiv behandling eller tydlig orsak till Tourettes syndrom. Det lämnade fältet fritt för alternativa förklaringar. En annan av Charcots studenter, psykoanalysens fader Sigmund Freud, ansåg att tics berodde på processer i det omedvetna, i synnerhet undertryckt sexualitet. Under flera decennier var det också en vanlig uppfattning att Tourettes syndrom kunde bero på outtalade konflikter med en eller båda föräldrarna.

År 1961 publicerade den franske neuropsykiatrikern Jean-Noël Seignot en fallstudie som tydde på att det nyligen lanserade antipsykotiska läkemedlet haloperidol kunde lindra besvären. Det bidrog till att pendeln sakta började svänga tillbaka mot en mer biologisk syn på syndromet.

– Det där med att Tourettes skulle bero på ”sträng uppfostran” eller konflikter med föräldrarna saknas det belägg för, säger Diana Pascal.

I stället har många forskare börjat leta efter genetiska och andra biologiska orsaker. Sami Jawhari känner inte till någon med tics i sin egen familj, men det finns belägg för ärftlighet. Forskare har hittat hundratals genvarianter – både vanliga och sällsynta – som tillsammans ökar sårbarheten. Det har också visat sig att många med Tourettes syndrom även har andra diagnoser som tvångssyndrom, adhd, autismspektrumstörning, depression och ångest.

En vanlig uppskattning är att omkring en procent av alla barn har Tourettes syndrom, och att andelen bland vuxna är ungefär hälften så stor. Diagnosen är mellan tre och fyra gånger vanligare bland pojkar än flickor. De allra flesta klarar vardagen bra, och för många avtar symptomen mot slutet av tonåren. Men syndromet kan vara svårförutsägbart och ändra skepnad i livets olika faser.

För Sami Jawhari har symtomen varit milda under långa perioder. Men för tre år sedan blev ticsen så påträngande att han fick svårt att klara vardagen. Han jobbade inom Kriminalvården med att transportera fångar till domstolar och andra platser de behövde besöka, till exempel sjukhus eller tandläkare. Ofta skulle han sitta med i rättssalen för att övervaka en klient.

– Man kan inte sitta i en rättssal och få tics och skrika rakt ut. Det säger ju sig självt, säger Sami Jawhari.

Trots att han ansträngde sig till det yttersta kunde han inte hålla emot. Ticsen tog över. En morgon blev han kallad till ett möte med två chefer och en facklig representant.

– Beskedet var att det här funkar inte. Jag fick gå hem för dagen. Jag blev jätteledsen såklart, säger han.

Sjukskrivningen blev början på en mörk period som varade i nästan två år. Under åtta månader satt han inne i sin lägenhet i Jordbro utan att över huvud taget gå ut. Dagar och nätter flöt ihop i ett töcken av tv-serier, osund mat från Foodora, cigaretter och förlamande skam. Han skämdes över sin allt tyngre kropp, men ännu mer för sina tics som liknade kraftiga hundskall. När det var som värst kom ljuden flera gånger per minut under all vaken tid. De ekade genom trapphuset och vidare ut till torget, enligt hans far, som emellanåt kom förbi för att lämna varor och bära ut sopor. Grannarna ringde störningsjouren.

– Jag hade ju jobbat för störningsjouren och visste vem det var som kom och knackade på. Det var en gammal kollega. Men jag öppnade inte för jag skämdes så mycket, säger Sami Jawhari.

Till slut ringde han 112. Han blev hämtad av ambulans och bad att få bli sövd.

– Ja, jag orkade inte mer, säger Sami Jawhari.

Han blev inlagd i tre dagar på en psykiatrisk klinik. Upplevelsen blev en vändpunkt. Under de följande veckorna och månaderna lyckades Sami Jawhari förändra det mesta i sitt liv. Han gjorde slut med cigaretter och skräpmat från Foodora. I stället började han utforska matlagningsklipp på Youtube för att lära sig hantera nyttiga råvaror som kycklingfiléer och rotfrukter. Så småningom vågade han sig ut på korta promenader. Och genom kontakterna med Diana Pascal och hennes kollegor på Psykiatri sydväst fick han ytterligare stöd, bland annat en specifik typ av kognitiv beteendeterapi som kallas habit reversal training (HRT). Träningen går ut på att upptäcka förkänningar och snabbt påbörja en rörelse som går på tvärs mot kommande tics. En sådan motrörelse kan vara att lägga armarna i kors inför en armryckning, eller att avstyra ett rop eller en harkling genom att andas djupt.

För patienter med svåra symtom kan läkemedel vara ett komple­ment, i första hand antipsykotiska mediciner. Sami Jawhari har gett sin läkare tillstånd att berätta om vilka behandlingar han testat. Listan är lång. Diana Pascal scrollar i hans journal på sin laptop.

– Jag ser här att vi gjorde en lumbalpunktion på dig och hittade rester av en borreliainfektion i ryggmärgsvätskan, säger hon.

Borrelia sprids med fästingar och kan drabba nervsystemet. En fallstudie från 1998 berättar om en nio år gammal pojke i Tyskland som fick tics och andra symtom på Tourettes. När läkarna hittade spår av borrelia i hans ryggmärgsvätska bestämde de sig för att ge honom antibiotika – och ticsen försvann.

Enstaka historier av det slaget räcker inte för att belägga att borrelia verkligen orsakar tics. Men det finns forskning som tyder på att infektioner och ett aktiverat immunsystem kan ha en koppling till tics.

När ytterligare laboratorietester av blod och spinalvätska stärkte misstankarna om en infektion, bedömde läkarna att det var värt att testa antibiotika mot eventuell neuroborrelios. Under några veckor verkade ticsen faktiskt avta en aning. Men de var fortfarande svåra, och det är oklart vilken roll medicinen spelade i sammanhanget.

Ett grundläggande problem är att forskare fortfarande inte förstår hur tics uppstår. En vanlig teori är att något gått snett under utvecklingen av vissa nervkretsar mellan pannloben och djupt liggande delar av hjärnan som styr kroppens rörelser. Dessa kretsar fungerar normalt som ett filter mot oönskade rörelser och ljud. Symtomen på Tourettes syndrom skulle alltså kunna bero på att filtret släpper igenom för mycket.

Det finns en behandling som syftar till att påverka filtrets nervkretsar direkt med elektrisk ström så att de fungerar bättre. Metoden kallas djup hjärnstimulering eller deep brain stimulation (DBS). Den innebär att en neurokirurg borrar hål i skallen och för in tunna elektroder långt ner i hjärnvävnaden. Elektroderna kopplas sedan till en batteridosa under huden vid ena nyckelbenet. Anordningen kallas ibland en pacemaker för hjärnan och fick sitt genombrott i slutet av 1980-talet.

I dag har bortåt en kvarts miljon människor på olika håll i världen fått behandling med DBS. En klar majoritet har neurologiska sjukdomar som essentiell tremor, dystoni eller Parkinsons sjukdom.

Det första försöket att behandla svår Tourettes med DBS gjordes i Nederländerna strax före millennieskiftet. En 42 år gammal man blev fri från sina tics, sånär som på lite överdrivet blinkande. Sedan dess har behandlingen testats på ungefär 500 människor med Tourettes i hela världen.

Djup hjärnstimulering är ingen mirakelkur, men effekten är ofta påtaglig. Omkring två tredje­delar av patienterna hamnar mer än 50 procent lägre på en skala som mäter ticsens svårighetsgrad. I Sverige har nio patienter fått DBS mot Tourettes syndrom. Fyra av dem har blivit opererade på universitetssjukhuset i Umeå.

Sami Jawhari hörde talas om metoden via sin bror Amir, som läst om den på nätet. Deras pappa blev så entusiastisk att han föste in Sami i bilen och körde hela vägen till Umeå. Där fick de träffa läkare som bedömde att Sami skulle kunna ha nytta av DBS, men de skickade hem honom igen utan operation eftersom Sami var skriven i Stockholm.

Efter ytterligare utredningar blev Sami Jawhari erbjuden en operation på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm. Då hade han värk i nacken, ryggen och ena benet på grund av ständiga ryckningar, och de vokala ticsen var så öronbedövande att folk hade svårt att vistas i samma rum som honom i mer än några minuter.

– Jag såg operationen som en sista utväg, säger Sami Jawhari.

Med elektroderna på plats blev livet enklare. Han har alltid med sig en liten fjärrkontroll med hölje av turkos och vit plast. Med den kan han justera strömmen till djupt liggande kärnor i hjärnan som kallas globus pallidus interna och bidrar till att skilja avsiktliga rörelser från motoriskt brus.

Det är inte så enkelt att det räcker med en knapptryckning för att stoppa alla tics. Sami Jawhari växlar mellan att stänga av strömmen och att sätta på den med olika inställningar. Det verkar som att förändringarna lindrar symtomen. För det mesta drabbas han bara av något eller några tics per minut, och de är milda.

– När sjukdomen var som värst och jag satt hemma var det som att vara häktad. Häktad med restriktioner. Det slipper jag nu, säger Sami Jawhari.

Han är tillbaka i jobbet på heltid, tränar nästan varje dag och sköter sin hälsa på alla sätt. Jag frågar var han tror att han är om fem år.

– Om fem år? Oj. Då har jag kanske hittat någon att ha en familj med. Jobbet ska gå ännu bättre. Och som du ser mig i dag, fysiskt och psykiskt, det ska bibehållas, säger Sami Jawhari.

Redan nu ägnar han sig ibland åt att hjälpa andra som lider av svåra tics. På Facebook finns grupper för personer med Tourettes syndrom och deras anhöriga.

– Jag har messat en del med en ung kille. Han hör av sig ibland när det blir jobbigt. Och jag vet ju hur det är, säger Sami Jawhari.