Här har du ditt DNA

220 000 kronor. Så mycket begär det amerikanska företaget Knome i dag för att analysera hela din arvsmassa, ditt så kallade genom. Resultatet levereras i form av en usb-pinne paketerad i ett skinande silverskrin. På lockets insida finns ett graverat citat från Apollontemplet i Delfi: känn dig själv. Snyggt, men dyrt.

– Kunderna verkar hittills vara miljonärer som gör det här för att de kan, säger Ari Kiirikki som är vice marknadschef på Knome och har rötterna i Finland.

Under det senaste året har hans företag betjänat ett femtiotal privatkunder, den personliga genomikens förmögna förtrupp. Men antalet stiger snabbt. När året är slut kommer omkring 30 000 människor runt om i världen att ha fått sin arvsmassa avläst, enligt en uppskattning gjord av tidskriften Nature.

En sådan analys ger enormt mycket mer information än de enkla dna-tester som vem som helst sedan några år kan köpa för ett par tusenlappar via internet.

Ari Kiirikki berättar att själva avläsningen av alla de drygt sex miljarder dna-bokstäverna i arvsmassan kostar knappt 130 000 kronor. Resten är kostnader för att tolka hur informationen kan tänkas påverka olika egenskaper – inklusive risken för att drabbas av sjukdomar som till större eller mindre del beror på hur arvsmassan ser ut.

Det första utkastet till människans hela arvsmassa presenterades vid en presskonferens i Vita huset i USA för drygt tio år sedan. Det var ett slags referens-genom som i själva verket består av arvsmassa från flera individer.

Arbetet startade så smått i början av 1990-talet. På sluttampen blev det en regelrätt tävling mellan ett statligt och ett privatfinansierat forskarlag, som till slut enade sig om att förklara tävlingen oavgjord.

Jätteprojektet gick loss på över 17 miljarder kronor, vilket är långt mer än vad det kostar att bygga en rymdfärja. I dag kostar det ungefär lika mycket att avläsa sin arvsmassa som att köpa en bil.

Inom tre till fyra år kommer prislappen att falla till tusen dollar, enligt Ari Kiirikki. Det är ungefär vad det kostar att köpa en bra cykel. Och företaget Gnubio i USA påstår sig ha en metod som kan pressa priset ända ner till ett par hundralappar, vilket inte ens räcker till ett par promenadskor.

– Via DNA-guide kommer du definitivt att kunna få hela din arvsmassa kartlagd i framtiden, säger Johan Björkegren, docent i molekylär medicin vid Karolinska institutet i Solna.

Han är styrelseledamot och en av grundarna av DNA-guide, Nordens första bolag som erbjuder personliga dna-tester över internet. Från företagets webbplats kan man beställa ett test som undersöker små delar av arvsmassan. Det är bara att spotta i ett provrör som kommer med posten och skicka tillbaka det till företaget. Ett laboratorium undersöker sedan provet med ett så kallat dna-chip som snabbt kan avgöra om det innehåller ett stort antal kända mutationer eller andra intressanta dna-bitar.

Men en undersökning av hela arvsmassan ger tusentals gånger mer information. Johan Björkegren säger att han kommer att låta analysera sin egen arvsmassa när priset har fallit till ungefär fem tusen kronor.

– Det är ett sätt att få en mer komplett bild, säger han.

En nyligen publicerad reklambroschyr som ska locka investerare att köpa aktier i hans företag slår fast att den globala marknaden för gentester växer med över 30 procent per år. Under nästa år kommer privatpersoner runt om i världen att köpa gentester för miljardbelopp, enligt samma broschyr.

Allt fler av företagen som i dag gör dessa genetiska stickprover kommer i framtiden att avläsa kundernas hela arvsmassa. Det oroar många kliniska genetiker. De har en helt annan syn på arvsmassan än de entusiastiska entreprenörerna vid molekylärbiologins tekniska frontlinje.

– Det beror på att vi möter människor som kommer till oss med sin oro för ärftliga sjukdomar i familjen, säger Emma Tham, specialisttjänstgörande läkare på Avdelningen för klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Det kan vara en ung kvinna vars pappa nyligen har fått de första tecknen på Huntingtons sjukdom. Det går att lindra symtomen, men det finns ingen bot. Sjukdomen bryter ner nervsystemet. Risken att kvinnan bär på samma anlag är 50 procent, och om hon har det kommer hon också att dö av sjukdomen. Ska hon testa sig? Kan hon ha fört anlaget vidare till sina barn? Sådana frågor har kliniska genetiker hanterat i decennier. De ritar släktträd och för långa resonemang med personer som vill testa sig för att dessa ska vara mentalt förberedda på resultatet.

Emma Tham är positiv till genteknikens snabba utveckling, men anser att den som vill testa sitt dna ska göra det i samråd med en läkare. I en debattartikel i Svenska Dagbladet i höstas kritiserade hon DNA-guide och andra företag för att de lämnar sina kunder i sticket med resultat som är ofullständiga och svårbegripliga. Johan Björkegren suckar.

– Vi förmedlar kontakter med läkare till dem som önskar det, men jag tycker inte att någon ska tvingas till ett läkarbesök, säger han.

Johan Björkegren menar att kliniska genetiker är rädda för att förlora tolkningsföreträdet och sin traditionella ensamrätt till genetiken i Sverige. Han beskriver de kommersiella testerna som ett hjälpmedel för konsumenter som vill anpassa livsstilen efter sina genetiska förutsättningar.

Dagens kommersiella dna-tester handlar sällan om genvarianter som med stor sannolikhet kommer att leda till en allvarlig sjukdom. Sådant är fortfarande främst en angelägenhet för sjukhusens kliniska genetiker. I stället tar företagen fasta på folksjukdomar som diabetes, fetma, hjärt-kärlsjukdom samt vissa former av demens och cancer. Risken för att få en sådan sjukdom beror på hur man lever sitt liv – och på ett myller av medfödda egenskaper som samspelar med varandra och med miljön i en salig blandning.

Trots att kunskapen om detta samspel växer snabbt är det än så länge mycket svårt att tolka resultaten. Det framgår tydligt av en utvärdering som gjordes i fjol. Den amerikanska revisionsmyndigheten Government accountability office köpte in dna-tester från fyra olika företag. Flera personer skickade sitt dna till samtliga företag. En av dem, en 48-årig man, fick alla tänkbara besked om både prostatacancer och högt blodtryck. De olika företagen sade att hans risk att drabbas av sjukdomarna var ovanligt hög, genomsnittlig, respektive ovanligt låg. Hur ska man förhålla sig till det? Myndighetens slutsats var att resultaten är vilseledande och helt eller delvis oanvändbara.

Den som avläser hela sin arvsmassa hamnar i ett annat läge. Det är fortfarande svårt att avgöra vad det stora flertalet genvarianter betyder för hälsan. Den stora skillnaden är att de enorma informationsmängderna innehåller svar på frågor som dagens internet-tester aldrig ställer. Även mycket sällsynta och svåra ärftliga sjukdomar går att spåra.

– Du kan i värsta fall få reda på att du bär på anlag som gör att du löper mycket stor risk att få en ärftlig sjukdom som inte går att behandla, säger Emma Tham.

Det kan i teorin även gälla en sjukdom som huntington. Medlemmar i drabbade familjer brukar känna till sjukdomen från tidigare generationer. Men inte alla människor har de biologiska släktingar som de tror att de har.

Dessutom kan obehagliga överraskningar uppstå på grund av nya mutationer eller arvsanlag som bara orsakar en sjukdom hos den som fått dem i dubbel uppsättning från sin mamma och sin pappa.

Samtidigt ger analysen förstås massor av information som är både viktig och användbar. Det finns gener som påverkar hur snabbt levern bryter ner olika läkemedel. Kunskapen om sådana gener gör det lättare att hitta rätt dos av vissa mediciner mot smärta, blodproppar, depressioner och flera andra sjukdomar. Och det finns ärftliga sjukdomar som går att behandla mycket effektivt om de bara upptäcks i tid.

Det var orsaken till att svenska sjukhus år 1965 började ta blodprov från alla nyfödda för att hitta dem som riskerar att få sjukdomen fenylketonuri (PKU). Barnen är friska när de föds. Utan behandling är risken stor att de får svåra hjärnskador redan inom ett år. Men om de äter mat som innehåller lite av aminosyran fenylalanin slipper de hjärnskador.

Testprogrammet har med tiden utvecklats och omfattar numera 24 sällsynta ärftliga sjukdomar. Ett laboratorium vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge analyserar blodprover – en bit vitt läskpapper med prickar av barnets blod – med olika biokemiska metoder, inte dna-tester. Mellan 60 och 70 av de omkring 100 000 barn som föds i Sverige varje år har någon av sjukdomarna som ingår i testet.

Men varför inte i stället analysera barnens hela arvsmassa redan på BB? Inom ett decennium kommer det att vara rutin. Det tror i alla fall Jay Flatley, vd för Illumina, ett företag i USA som utvecklar nya tekniker för att avläsa arvsmassa. Delvis är det förstås en direktörs drömmar om en växande marknad för sina produkter. Men förslaget har diskuterats på vetenskapliga konferenser, bland annat i Göteborg, där ett par tusen genetiker samlades till en konferens förra sommaren. Emma Tham var där.

– Jag blev förvånad över att man reflekterade så lite över de etiska aspekterna. Frågan om integritet kom inte upp över huvud taget. Allt handlade om att den här tekniken finns, att den är helt fantastisk och att den bör användas, säger hon.

Emma Tham påpekar att avläsningen av hela arvsmassan kan visa att barn bär på arvsanlag som ökar risken för att de blir sjuka som vuxna. Om de hade fått bestämma själva kanske de inte skulle ha velat veta det. Av det skälet måste man vara myndig för att bli testad för Huntingtons sjukdom inom den offentliga vården.

Även vuxna som bestämmer sig för att analysera sin arvsmassa kan ha svårt att värja sig mot information som de inte vill ha. Den amerikanske biologen och Nobelpristagaren James Watson, en av dna-spiralens upptäckare, fick hela sin arvsmassa avläst redan år 2007. Han gick med på att offentliggöra resultatet med ett undantag: genen ApoE, som är kopplad till risken att få Alzheimers sjukdom sent i livet. Hans mormor dog i alzheimer.

Andra forskare påpekade att man lätt kan räkna ut hur hans ApoE-gen ser ut med hjälp av närliggande mutationer. Det ledde till att James Watson redigerade bort en större del av sin arvsmassa före publiceringen.

Information om gener som ökar risken för en sjukdom väcker känslor. Den kan också få stora praktiska konsekvenser.

– Jag tror att få känner till att man kan få problem att teckna en livförsäkring efter ett gentest, säger filosofen Niklas Juth, som deltar i undervisningen av genetiska vägledare på Karolinska institutet.

Den som har låtit analysera sin arvsmassa kan, enligt lagen om genetisk integritet, bli tvungen att lämna ut resultatet till ett försäkringsbolag för att få teckna en livförsäkring värd mer än 1,3 miljoner kronor. Om det senare visar sig att man har undanhållit information kan försäkringen bli värdelös.

Niklas Juth efterlyser mer konsumentupplysning och tydligare regler för kommersiella gentester.

– Jag är inte ute efter något totalförbud, men man betror ju inte folk med att köpa mediciner hur som helst. Testerna är medicinska produkter och de borde regleras enligt samma principer som läkemedel, säger han.

Den som vill få sin arvsmassa avläst av Knome måste skriva på ett kontrakt som befriar företaget från ansvar för följderna av eventuella obehagliga besked: ”Om du har några frågor eller känner oro kring vad du får reda på om din arvsmassa ska du kontakta din läkare eller genetiska vägledare.” Problemen hamnar alltså hos den vanliga hälso- och sjukvården. Företaget tar inte heller ansvar för eventuella fel i avläsningen.

Som vanligt ligger juridiken långt efter tekniken. Under det senaste halvåret har den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA haft möten med företag som säljer gentester till konsumenter. Mycket talar för att strängare regler är på väg.

– Just nu är det vilda västern. Det finns verkligen inga regler, säger Ari Kiirikki på Knome, men tillägger att företaget gör sitt bästa för att ta till vara kundernas intressen, bland annat genom att låta dem träffa en genetiker.

Ungefär samma situation råder i Sverige. Det finns ingen lag som specifikt gäller företag som avläser arvsmassan hos vanligt folk mot betalning. Företagen får själva avgöra om det ska finnas en åldersgräns för att testa sig, och vad de ska göra om det visar sig att en kund bär på gener som med stor sannolikhet leder till en allvarlig sjukdom.

– Det är ett nästan oreglerat fält, säger Pål Resare, jurist på Socialstyrelsen.

Myndigheten påtalade bristerna i lagstiftningen i en rapport till regeringen för ett par år sedan.

– Det är ju viktigt att man undersöker sådana sjukdomar som man kan göra något åt, och inte sådana man inte kan göra något åt eftersom det bara sprider oro, säger Pål Resare.

Andra menar att var och en själv måste få bestämma vad han eller hon vill veta om sin egen arvsmassa. Den åsikten är vanlig bland företag som säljer gentester eller avläsning av hela arvsmassan.

Företaget Knome uttrycker saken genom att förvandla det antika idealet om att känna sig själv till en säljslogan. Men det antika Grekland betonade också besinning. En annan berömd inskription i Apollontemplet i Delfi lyder så här: intet till övermått. Något att begrunda för den som funderar på att köpa den ocensurerade versionen av hela sin arvsmassa.