Svar av Åsa Petersén, överläkare i psykiatri i Region Skåne, professor i neurovetenskap vid Lunds universitet samt vice ordförande för Europeiska Huntingtonnätverket, EHDN

Huntingtons sjukdom är en ovanlig, ärftlig, genetisk hjärnsjukdom som leder till för tidig död. De flesta drabbade insjuknar i åldern 30–50 år, men man kan insjukna som barn eller äldre. Cirka 1 000 personer i Sverige har sjukdomen.

Tyvärr finns ännu ingen botande eller bromsande behandling, men mycket forskning pågår, både i Sverige och internationellt. Syftet är att förstå hur sjukdomen utvecklas för att man ska hitta sätt att bromsa den eller förhindra att den alls bryter ut.

I dag vet vi vilken gen som ligger bakom, den så kallade Huntingtongenen eller HTT-genen, men vi vet inte exakt hur denna genförändring leder till sjukdom. Vi känner också till andra genetiska faktorer som har betydelse för sjukdomens utveckling. Forskningen har även upptäckt att vissa celler i områden i hjärnan som är kopplade till tänkande, känslor och rörelse är särskilt känsliga och drabbas tidigt av sjukdomen.

Många läkemedelsföretag är intresserade av att testa nya molekylära verktyg för att stänga av Huntingtongenen, och flera kliniska prövningar pågår internationellt. Eftersom sjukdomen utvecklas långsamt tar det dock lång tid att utvärdera om de testade behandlingarna har någon effekt.

Man kan läsa om hur det går med de kliniska prövningarna och forskningen i allmänhet på Europeiska Huntingtonnätverkets webbplats eller på Huntingtoncentrum.

I dag kan Huntington behandlas med effektiva lindrande läkemedel mot typiska symtom som ofrivilliga rörelser, irritabilitet, depression och ångest. Flera åtgärder inom livsstil och omvårdnad har också stor effekt på livskvaliteten. Personer med Huntingtons sjukdom får bäst vård och information om de har kontakt med något av de multidisciplinära Huntingtonteam som finns på de flesta universitetssjukhus i Sverige.